Anomalias congênitas do sistema imunológico: triagem neonatal, intervenção precoce, aconselhamento genético e estudo epidemiológico

• Processo: 12/51233-2
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Pesquisa em Políticas Públicas para o SUS
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2013
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2015
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Acordo de Cooperação: CNPq - PPSUS
• Pesquisador responsável: Antonio Condino Neto
• Beneficiário: Antonio Condino Neto
• Instituição Sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Auxílio(s) vinculado(s): 14/50291-4 - Diagnóstico precoce de imunodeficiências primárias associadas a linfopenia B/T, AP.R
• Bolsa(s) vinculada(s): 14/00990-3 - Anomalias congênitas do sistema imunológico: triagem neonatal, intervenção precoce, aconselhamento genético e estudo epidemiológico, BP.TT
• Assunto(s): Cardiopatias congênitas Doenças cardiovasculares Síndrome de DiGeorge Linfopenia Qualidade da assistência à saúde
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Doencas Congenitas | Imunodeficiencia | Linfopenias T | Sindrome De Digeorge | Triagem Neonatal

Resumo

As imunodeficiências primárias (IDP) são anomalias congênitas que resultam em susceptibilidade a infecções graves e recorrentes de início precoce, elevada morbimortalidade e alto custo social e econômico para os sistemas de saúde. Este projeto tem por objetivo implementar testes de triagem neonatal e diagnóstico precoce de imunodeficiências primárias, mais especificamente, as que se apresentam com linfopenias T, como a Síndrome de Di George (SDG), estimada ser a síndrome de deleção mais freqüente (incidência estimada de 1:3.000 nascidos vivos) e as Imunodeficiências Combinadas Graves (SCID), que constituem um grupo de doenças com diferentes defeitos genéticos (incidência estimada 1:30.000 u nascidos vivos), que evoluem para o óbito em 2 anos, se não forem diagnosticadas e tratadas a tempo. A metodologia a ser empregada, - quantificação de TRECs por qPCR, já implantada em nosso laboratório, é hoje o padrão ouro utilizado em 7 estados dos E.U.A., Japão e alguns países europeus, com resultados promissores. Os registros das Sociedades de Imunodeficiências Primárias indicam que existe um elevado índice de pacientes com IDP não diagnosticados ou subdiagnosticados, que após a implementação de técnicas de detecção molecular por meio de triagem neonatal para IDP passarão a ser contabilizados e tratados corretamente, diminuindo assim, a morbimortalidade. Somando-se a isto, estes pacientes poderão ter tratamento e suporte adequados e suas famílias aconselhamento genético apropriado; tudo isso, no âmbito do sistema público de saúde, uma vez que desenvolveremos nosso projeto em serviço credenciado no Sistema Único de Saúde (SUS). (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

MARILIA PYLES P. KANEGAE; LUCILA AKUNE BARREIROS; JUSLEY LIRA SOUSA; MARCO ANTÔNIO S. BRITO; EDGAR BORGES DE OLIVEIRA JUNIOR; LARA PEREIRA SOARES; JULIANA THEMUDO L. MAZZUCCHELLI; DÉBORA QUIORATO FERNANDES; SONIA MARCHEZI HADACHI; SILVIA MAIA HOLANDA; et al. TRIAGEM NEONATAL DE IMUNODEFICIÊNCIAS GRAVES COMBINADAS POR MEIO DE TRECS E KRECS: SEGUNDO ESTUDO PILOTO NO BRASIL. Revista Paulista de Pediatria, v. 35, n. 1, p. 25-32, 2017-03-00. (12/51233-2)