Síndrome de Williams-Beuren: estudo clínico de 55 pacientes brasileiros e o uso de MLPA para o diagnóstico

• Processo: 15/50022-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Publicações científicas - Artigo
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2015
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2015
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Chong Ae Kim
• Beneficiário: Chong Ae Kim
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Deficiência intelectual Reação em cadeia da polimerase multiplex Transtornos dismórficos corporais Síndrome de Williams Publicações de divulgação científica Artigo científico
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Deficiencia Intelectual | Dismorfismos Faciais | Mlpa | Williams Beuren

Resumo

A Síndrome-Beuren (SWB) é uma doença genética causada por uma microdeleção na região 7q11.23. É caracterizada por cardiopatia congênita, principalmente estenose aórtica supravalvar, deficiência intelectual, baixa estatura e anormalidades variáveis em diferentes sistemas. Objetivos: reportar os achados clínicos de 55 pacientes brasileiros por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Os pacientes os na Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas - FMUSP - Brasil. Um kit foi utilizado para detectar a microdeleção em 7q11.23. Dois pacientes com FISH positivo para a SWB. As características dos pacientes com deleção foram: fácies típicas de SWB (98,2%), atraso neuropsicomotor (98,2%) comportamento hipersociável (94,5%), hiperacusia (94,5%) e cardiopatia congênita: a técnica de MLPA foi efetiva na detecção da microdeleção na região 7q11.23 para confirmar o MLPA o diagnóstico da SWB. O MLPA também foi capaz de confirmar o diagnóstico da SWB em dois pacientes com características clínicas típicas, mas resultados de FISH negativos. Por isso, o MLPA é um método promissor na investigação diagnóstica doença multissistêmica e por isso requer cuidado multidisciplinar e seguimento específico para prevenir complicações. (AU)