Contribuição ao estudo clínico-etiológico das displasias esqueléticas e disostoses no Brasil

• Processo: 15/22145-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2016
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2018
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Denise Pontes Cavalcanti
• Beneficiário: Denise Pontes Cavalcanti
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Exoma Sequenciamento de nova geração Cluster Osteocondrodisplasias
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: cluster | displasias esqueléticas | exoma | Ngs | osteocondrodisplasias | Sequenciamento de última geração | Displasias Esqueléticas

Resumo

As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias (OCD) constituem um grupo heterogêneo de condições geneticamente determinadas e de alta morbimortalidade que afetam o crescimento e desenvolvimento do sistema esquelético, produzindo em geral baixa estatura e muitas vezes sérios problemas articulares bem como da coluna vertebral. Nos últimos 25 anos à tarefa de classificação e delineamento clínico de novas OCD e disostoses se somou à identificação das bases moleculares dessas condições. A evolução sobre o entendimento das bases moleculares das OCD tem se dado de forma tão espetacularmente rápida que hoje mais 60% dessas condições estão associadas a genes conhecidos. A despeito desse avanço, muitas OCD ainda não têm suas bases moleculares conhecidas e novas condições também tem sido continuamente reconhecidas. A partir de experiência acumulada nos últimos anos pelo grupo de displasias esqueléticas local, atualmente estamos em posição de ampliar a investigação dessas condições. Desse modo, o presente projeto visa introduzir as tecnologias genéticas de alto desempenho como os sequenciamentos de nova geração para a investigação etiológica das OCD e disostoses, de modo a definir as bases moleculares de condições ainda etiologicamente indefinidas, bem como refinar a correlação genótipo-fenótipo daquelas condições que ainda estão pouco estudadas. Por último, com os dados desse projeto pensamos ser possível delinear, ao menos parcialmente, os clusters relacionados às OCD no Brasil. (AU)

Publicações científicas

(17)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

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