Resumo
Nossa proposta é combinar nossos conhecimentos complementares - reprogramação celular e sequenciamento de exoma (grupo Dra. Sertié) e sequenciamento de transcriptoma e recontrução de redes de co-expressão (grupo Dra. Voineagu) para investigar mecanismos convergentes em casos não sindrômicos de TEA e de Síndrome de Rett. Dra. Sertié vem estudando o papel do sistema complemento na etiologia dos TEA através da análise de células neuronais derivadas de iPSC de pacientes portadores de variantes em genes deste sistema. Dra. Voineagu vem estudando alterações do transcriptoma em cérebros de pacientes com Síndrome de Rett, tendo encontrado uma expressão mais elevada de genes do sistema complemento. Com uma série de atividades de intercâmbio, pretendemos, compartilhar nossas diferentes expertises e dados, o que proporcionará uma investigação mais aprofundada das questões dos projetos de cada proponente, e contribuirá para outros projetos em andamento e futuros de ambos. (AU)
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