Correlação entre os Perfis Metabolômico, Lipidômico e Proteômico e o Tamanho da Deleção 5p de Portadores da Síndrome de Cri-Du-Chat

• Processo: 18/02385-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2018
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2020
• Área do conhecimento: Ciências Exatas e da Terra - Química - Química Analítica
• Pesquisador responsável: Nilson Antonio de Assunção
• Beneficiário: Nilson Antonio de Assunção
• Instituição Sede: Instituto de Ciências Ambientais, Químicas e Farmacêuticas (ICAQF). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus Diadema. Diadema , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Érica Aparecida Souza Silva ; Heron Dominguez Torres da Silva ; Tiago Venancio
• Bolsa(s) vinculada(s): 18/07868-0 - Correlação entre os perfis metabolômico, lipidômico e proteômico e o tamanho da deleção 5p de portadores da Síndrome de Cri-Du-Chat, BP.TT
• Assunto(s): Moléculas bioativas Espectrometria de massas Lipidômica Metabolômica Proteômica Doenças raras
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: doenças raras | Espectrometria de massas | Lipidômica | Metabolomica | proteômica | Biomoléculas

Resumo

A síndrome de Cri-du-chat (SCDC) (OMIM #123450) é uma doença genética rara na qual há uma deleção de uma parte do braço curto do cromossomo 5. A estimativa é de que esta síndrome afete de 1/15.000 a 1/50.000 crianças nascidas no mundo. Uma das principais característica são que todos nascimentos apresentam microcefalia. Outra é uma grande incidência, o dobro da população problemas cardíacos. O objetivo do trabalho é avaliar o perfil proteômico, metabolômicas e lipidômica de amostras de plasma e urina de pacientes com síndrome de Cri-du-chat e comparar com perfil de indivíduos saudáveis (familiares). Outro objetivo é avaliar portadores de SCDC que possui problemas cardíacos e os que não possuir o problema. Mediantes esta informações iremos estabelecer uma relação entre o tamanho da deleção no cromossomos 5, "omicas" dos pacientes bem como as diferenças do perfil "omico" funcional, buscando uma correlação entre esses parâmetros. As amostras de sangue e urina dos pacientes com diagnostico clínico de SCDC serão obtidas, após a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido devidamente aprovado pelo comitê de ética da UNIFESP. A determinação da extensão das deleções e melhor estabelecimento do conteúdo de genes em desequilíbrio, será realizada pelo estudo com array-CGH (array baseado em hibridação genômica comparativa). Para a análise proteômica, as amostras serão tratadas, e em seguida analisadas por um ESI-nanoLC/MS/MS. Assim, buscaremos um entendimento mais profundo do processo patológico (proteômica/genético/deficiência intelectual), podendo conduzir a biomarcadores que podem ser úteis no diagnóstico/prognóstico, tendo assim uma melhora do tratamento, através novas abordagens terapêuticas. (AU)

Publicações científicas

(7)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

SAMAR NASSER CHEHIMI; VANESSA TAVARES ALMEIDA; AMOM MENDES NASCIMENTO; ÉVELIN ALINE ZANARDO; YANCA GASPARINI DE OLIVEIRA; GLEYSON FRANCISCO DA SILVA CARVALHO; BEATRIZ MARTINS WOLFF; MARILIA MOREIRA MONTENEGRO; NILSON ANTÔNIO DE ASSUNÇÃO; CHONG AE KIM; et al. Novel rearrangements between different chromosomes with direct impact on the diagnosis of 5p- syndrome. Clinics, v. 77, 2022-07-06. (18/02385-0)

LIMA JEDLICKA, LETICIA DIAS; SILVA, JUCIARA DA COSTA; BALBINO, ALEKSANDRO MARTINS; NETO, GIUSEPPE BRUNO; SOUSA FURTADO, DANIELLE ZILDEANA; TORRES DA SILVA, HERON DOMINGUEZ; CORREIA CAVALCANTI, FERNANDADE BARROS; VAN DER HEIJDEN, KARIN MARIE; AVELLANEDA PENATTI, CARLOS ALBERTO; HENRIQUES BECHARA, ETELVINO JOSE; et al. Effects of Diacetyl Flavoring Exposure in Mice Metabolism. BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL, 2018. (12/02514-9, 18/02385-0, 13/07763-0)

FURTADO, DANIELLE ZILDEANA SOUSA; LEITE, FERNANDO BRUNALE VILELA DE MOURA; JEDLICKA, LETICIA DIAS LIMA; SOUZA, DANILO SANTOS; BARRETO, CLEBER NUNES; DA SILVA, HERON DOMINGUEZ TORRES; ASSUNCAO, NILSON ANTONIO. Targeted analysis reveals alteration in pathway in 5p minus individuals. BIOMEDICAL CHROMATOGRAPHY, v. 34, n. 1, JAN 2020. (18/02385-0, 12/02514-9, 13/21455-6)

ALMEIDA, VANESSA T.; CHEHIMI, SAMAR N.; GASPARINI, YANCA; NASCIMENTO, AMOM M.; CARVALHO, GLEYSON F. S.; MONTENEGRO, MARILIA M.; ZANARDO, EVELIN ALINE; DIAS, ALEXANDRE T.; ASSUNCAO, NILSON A.; KIM, CHONG A.; et al. Cri-du-Chat Syndrome: Revealing a Familial Atypical Deletion in 5p. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. N/A, p. 10-pg., 2022-05-18. (18/02385-0)

ARAUJO, BRUNO RAFAEL; SOUSA FURTADO, DANIELLE ZILDEANA; VILELA DE MOURA LEITE, FERNANDO BRUNALE; DE ASSUNCAO, NILSON ANTONIO; CARRILHO, EMANUEL. Metabolic profiling of organic acids in urine samples of Cri Du Chat syndrome individuals by gas chromatography-mass spectrometry. JOURNAL OF CHROMATOGRAPHY B-ANALYTICAL TECHNOLOGIES IN THE BIOMEDICAL AND LIFE SCIENCES, v. 1153, SEP 15 2020. (14/50867-3, 18/02385-0)

LIMA JEDLICKA, LETICIA DIAS; SILVA, JUCIARA DA COSTA; BALBINO, ALEKSANDRO MARTINS; NETO, GIUSEPPE BRUNO; SOUSA FURTADO, DANIELLE ZILDEANA; TORRES DA SILVA, HERON DOMINGUEZ; CORREIA CAVALCANTI, FERNANDADE BARROS; VAN DER HEIJDEN, KARIN MARIE; AVELLANEDA PENATTI, CARLOS ALBERTO; HENRIQUES BECHARA, ETELVINO JOSE; et al. Effects of Diacetyl Flavoring Exposure in Mice Metabolism. BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL, v. 2018, p. 11-pg., 2018-01-01. (13/07763-0, 18/02385-0, 12/02514-9)

CHEHIMI, SAMAR NASSER; ALMEIDA, VANESSA TAVARES; NASCIMENTO, AMOM MENDES; ZANARDO, EVELIN ALINE; DE OLIVEIRA, YANCA GASPARINI; DA SILVA CARVALHO, GLEYSON FRANCISCO; WOLFF, BEATRIZ MARTINS; MONTENEGRO, MARILIA MOREIRA; DE ASSUNCAO, NILSON ANTONIO; KIM, CHONG AE; et al. Novel rearrangements between different chromosomes with direct impact on the diagnosis of 5p-syndrome. Clinics, v. 77, p. 6-pg., 2022-05-28. (16/09452-0, 18/02385-0)