Estudo bioanalítico aplicado á busca do perfil dos aminoácidos do plasma sanguíneo de portadores da Síndrome Cri-Du-Chat

Resumo

A Síndrome de Cri-Du-Chat é uma doença rara, caracterizada por choro semelhante ao miado de gato, retardo mental, microcefalia, hipertelorismo ocular, hipotonia, fenda palpebral antimongolóide, resultante de uma deleção em uma região especifica do cromossomo 5. O principal objetivo deste projeto é analisar o perfil dos aminoácidos do plasma sanguíneo de pacientes portadores da Síndrome Cri-Du-Chat (SCDC), e comparar à indivíduos não portadores. Esta doença possue pouca informação na literatura, principalmente combinando análises metabolômica de portadores e não portadores de uma mesma família, para a elucidação de problemas relativos às doenças e processos biológicos. Iniciaremos os estudos visando relacionar os dados obtidos através das análises de metabólitos oriundos do plasma de pacientes portadores de Síndromes Cri-Du-Chat (SCDC). Essa prospecção cruzada aumenta a probabilidade de detectar distúrbios específicos dos aminoácidos, podendo dessa forma caracterizar um perfil de moléculas que possam servir como indicadores para essas desordens. Tendo essa informação, é possível acompanhar tanto a evolução da doença, para descobrir os seus mecanismos moleculares, quanto o tratamento terapêutico quer seja ele por drogas ou simplesmente com a alimentação adequada. Os grupos serão divididos da seguinte forma: i) portadores (SCDC) e ii) não portadores. As amostras serão coletadas com o uso do papel filtro (dried blood spot) e a derivatização dos aminoácidos será realizada com isotiocianato de fluoresceína. A separação, identificação e quantificação, dos aminoácidos serão analisados por eletroforese capilar com detecção induzida a laser. (AU)