Correlação entre os Perfis Metabolômico, Lipidômico e Proteômico e o Tamanho da Deleção 5p de Portadores da Síndrome de Cri-Du-Chat

Resumo

A síndrome de Cri-du-chat (SCDC) (OMIM #123450) é uma doença genética rara na qual há uma deleção de uma parte do braço curto do cromossomo 5. A estimativa é de que esta síndrome afete de 1/15.000 a 1/50.000 crianças nascidas no mundo. Uma das principais característica são que todos nascimentos apresentam microcefalia. Outra é uma grande incidência, o dobro da população problemas cardíacos. O objetivo do trabalho é avaliar o perfil proteômico, metabolômicas e lipidômica de amostras de plasma e urina de pacientes com síndrome de Cri-du-chat e comparar com perfil de indivíduos saudáveis (familiares). Outro objetivo é avaliar portadores de SCDC que possui problemas cardíacos e os que não possuir o problema. Mediantes esta informações iremos estabelecer uma relação entre o tamanho da deleção no cromossomos 5, "omicas" dos pacientes bem como as diferenças do perfil "omico" funcional, buscando uma correlação entre esses parâmetros. As amostras de sangue e urina dos pacientes com diagnostico clínico de SCDC serão obtidas, após a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido devidamente aprovado pelo comitê de ética da UNIFESP. A determinação da extensão das deleções e melhor estabelecimento do conteúdo de genes em desequilíbrio, será realizada pelo estudo com array-CGH (array baseado em hibridação genômica comparativa). Para a análise proteômica, as amostras serão tratadas, e em seguida analisadas por um ESI-nanoLC/MS/MS. Assim, buscaremos um entendimento mais profundo do processo patológico (proteômica/genético/deficiência intelectual), podendo conduzir a biomarcadores que podem ser úteis no diagnóstico/prognóstico, tendo assim uma melhora do tratamento, através novas abordagens terapêuticas. (AU)