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Identificação de grupo de complementação de pacientes brasileiros portadores da síndrome xeroderma pigmentosum através de adenovírus recombinantes portadores de genes de reparo

Processo: 02/10863-1
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de março de 2003
Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2005
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Carlos Frederico Martins Menck
Beneficiário:Ricardo Alexandre Leite
Instituição-sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/11119-7 - Reparo de DNA lesado e conseqüências biológicas, AP.TEM
Assunto(s):Adenovirus   Reparo do DNA

Resumo

O reparo de fotolesões em humanos está diretamente associado ao reparo por NER (Nucleotide Excision Repair). Vinculados a este tipo de reparo existem oito genes que quando defectivos causam pelo menos três diferentes síndromes. Sendo estas: xeroderma pigmentosum (XP), síndrome de Cockayne (CS) e tricotiodistrofia (TTD). Dentre essas síndromes, XP é a que apresenta maior sensibilidade à luz solar, resultando em um grande aumento na incidência de tumores em regiões expostas da pele e em alguns casos degeneração neurológica progressiva e envelhecimento prematuro. Os genes xpa e xpc defectivos são responsáveis por cerca da metade dos casos de XP detectados no mundo. O xpd, por sua vez, está associado a TTD e CS. Apesar de não existir tratamento efetivo para corrigir estes problemas, o diagnóstico precoce pode prevenir e atrasar o surgimento de diversas complicações. Este projeto pretende apresentar uma metodologia que exija menos tempo e trabalho, em relação aos métodos tradicionais, para diagnosticar três diferentes grupos de deficiência (XP-A, XP-C e XP-D) através de complementação usando adenovirus com cDNAs recombinantes. Combinado a isso pretendemos também identificar mutações no gene xpc de alguns pacientes e relacioná-las a alterações na estrutura protéica e na respectiva alteração da sua função. (AU)