Espectro clínico e defeitos genético-moleculares de pacientes com doença granulomatosa crônica no Brasil e países latino-americanos

• Processo: 05/59568-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2006
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2010
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Antonio Condino Neto
• Beneficiário: Edgar Borges de Oliveira Junior
• Instituição Sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 02/05880-4 - Imunodeficiências primárias em pacientes pediátricos de risco: relações entre manifestações clínicas e alterações genéticas, AP.TEM
• Assunto(s): Fagócitos Doença granulomatosa crônica NADPH oxidase
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Dgc | Fagocitos | Genotipo Fenotipo | Nadph Oxidase | Splicing | Superoxido

Resumo

Os fagócitos contêm uma nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato (NADPH) oxidase associada à membrana, a qual gera superóxido e outros reativos intermediários do oxigênio, os quais apresentam atividades microbicida, tumoricida e inflamatória. Defeitos nesta oxidase resultam na doença granulomatosa crônica (DGC). Temos como objetivo, analisar detalhadamente as características clínicas e bioquímicas de pacientes brasileiros e latino-americanos com DGC e seus familiares, além de investigar os defeitos genético-moleculares que resultaram nesta doença. A avaliação clínica ou fenotípica constará de anamnese e exame físico de pacientes com diagnóstico de DGC, seguido de estudo bioquímico (teste do NBT e/ou ensaio de liberação de superóxido pelos leucócitos). Os estudos propostos pretendem contribuir para o avanço do conhecimento sobre a linhagem mielocítica, em particular sobre o desenvolvimento, regulação e defeitos genético-moleculares do sistema NADPH oxidase humano na população brasileira e latino-americana. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

OLIVEIRA JUNIOR, Edgar Borges de. Uma nova abordagem para o estudo dos defeitos genético-moleculares da doença granulomatosa crônica e análise de suas relações genótipo-fenótipo.. 2010. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Ciências Biomédicas (ICB/SDI) São Paulo.