Rastreamento de deleções nos genes vhl, sdhb, sdhc e sdhd utilizando a tecnica de mlpa em pacientes portadores de feocromocitoma esporádico sem etiologia genética definida

• Processo: 11/17654-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2011
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2013
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Ericka Barbosa Trarbach
• Beneficiário: Isabella Pacetti Pajaro Grande
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Mutação Reação em cadeia da polimerase multiplex
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Feocromocitomas | Mlpa | Mutações | succinato desidrogenases | Vhl | Genética aplicada a Endocrinologia

Resumo

Os feocromocitomas são tumores neuroendócrinos constituídos de células cromafins secretoras de catecolaminas e neuropeptídeos diversos, cuja manifestação clínica mais comum é a hipertensão. Doze a 24% dos tumores aparentemente esporádicos apresentam mutações germinativas em genes até então associados a síndromes herdadas, como, RET, VHL, SDHB, SDHC e SDHD. A doença de von Hippel-Lindau é causada por mutações no gene VHL. As proteínas codificadas pelos genes SDHB, SDHC e SDHD fazem parte do complexo mitocondrial II e da cadeia aeróbica de transporte de elétrons. O objetivo deste projeto de pesquisa é o rastreamento de deleções nos genes VHL, SDHB, SDHC e SDHD em pacientes portadores de feocromocitoma ou, também, paraganglioma esporádicos pela técnica de multiplex ligationt-dependent probe amplification (MLPA) acompanhados no Serviço de Endocrinologia do Hospital das Clínicas da FMUSP que não apresentaram mutações ao sequenciamento gênico.