Análise genômica para a compreensão dos mecanismos genéticos etiológicos das fissuras labiopalatinas na população brasileira

• Processo: 11/23416-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2012
• Data de Término da vigência: 30 de dezembro de 2015
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Luciano Abreu Brito
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 14/19269-2 - Estudo funcional de mutações no gene CDH1 implicadas em fissuras labiopalatinas por meio da técnica CRISPR-Cas9 de edição de genoma em zebrafish, BE.EP.DR
• Assunto(s): Fenda labial Exoma
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: doença complexa | estudo de associação | exoma | Fissura labiopalatina | sequenciamento de nova geração | Variantes raras | Genômica

Resumo

Fissura labial com ou sem fissura no palato não sindrômica (FL±P NS) é uma doença complexa e representa a malformação facial mais comum ao nascimento. Acredita-se que a etiologia das FL±Ps NS seja em grande parte influenciada por componentes genéticos, porém os únicos loci de susceptibilidade amplamente corroborados até o momento (gene IRF6 e região 8q24) conferem um risco pequeno. Considerando os insucessos dos estudos de ligação e associação em identificar variantes que expliquem a alta herdabilidade da doença, e admitindo a existência de variantes raras de grande efeito que podem estar sendo perdidas pelas abordagens atualmente realizadas, estamos propondo o sequenciamento do exoma em pelo menos 9 indivíduos de três famílias nas quais a FL±Ps NS é recorrente. As variantes identificadas serão validadas pelo método Sanger, além de testadas em um estudo de caso-controle com amostra ampliada. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

BRITO, Luciano Abreu. Variantes genéticas de risco às fissuras orofaciais. 2016. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IBIOC/SB) São Paulo.