| Processo: | 12/11757-2 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Pós-Doutorado |
| Data de Início da vigência: | 20 de setembro de 2012 |
| Data de Término da vigência: | 19 de setembro de 2013 |
| Área de conhecimento: | Ciências Biológicas - Imunologia - Imunogenética |
| Pesquisador responsável: | Antonio Condino Neto |
| Beneficiário: | Edgar Borges de Oliveira Junior |
| Supervisor: | Jean-Laurent Casanova |
| Instituição Sede: | Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil |
| Instituição Anfitriã: | Université Paris Descartes - Paris 5, França |
| Vinculado à bolsa: | 10/51336-0 - Novos defeitos genético-moleculares envolvidos na susceptibilidade Mendeliana a infecções por micobactérias, BP.PD |
| Assunto(s): | Imunidade Tuberculose Bactérias Mycobacterium tuberculosis Fagócitos |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Cgd | Fagócitos | Msmd | Primary Immunodeficiency | Imunodeficiências |
Resumo A tuberculose é uma doença infecciosa causada por micobactérias do complexo tuberculosis. O principal patógeno é Mycobacterium tuberculosis. Aproximadamente 8 milhões de novos casos e 2 milhões de mortes são registrados a cada ano. Por meio do estudo da susceptibilidade mendeliana a doenças causadas por micobactérias (MSMD), foram identificadas mutações em 6 genes relacionados ao funcionamento do eixo interleucina 12 (IL-12) e interferon-gama (IFN-³), sendo que algumas levam a defeitos no "burst" oxidativo semelhante aos encontrados em pacientes com doença granulomatosa crônica (DGC). Obtivemos resultados preliminares envolvendo 10 pacientes com micobacteriose associados à desordens hematológicas, nos quais iniciaremos investigação de mutações no gene GATA2, um excelente candidato para possíveis mutações, e por meio do sequenciamento do exoma buscar também outros genes que podem estar relacionados ao sistema NADPH oxidase e/ou ao sistema do eixo IL-12/IFN-gama. Nossas perspectivas futuras baseiam-se na continuidade da investigação destes pacientes, entre outros, buscando novos genes ou novas mutações envolvidas na susceptibilidade a infecções por micobactérias através de análise de segregação familiar e/ou análise do exoma durante estágio no Laboratório de Genética Humana do Hospital Necker, Paris, França. (AU) | |
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