Estudo de associação de variantes genéticas em larga escala (GWAS) na esquizofrenia e na refratariedade ao tratamento com antipsicóticos

• Processo: 13/16079-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 10 de outubro de 2013
• Data de Término da vigência: 09 de janeiro de 2014
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Psiquiatria
• Pesquisador responsável: Jair de Jesus Mari
• Beneficiário: Patrícia Natália Silva Moretti
• Supervisor: Hakon Hakonarson
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Instituição Anfitriã: Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), Estados Unidos
• Vinculado à bolsa: 12/12669-0 - Análise da expressão de mRNA e de miRNAs na refratariedade ao tratamento farmacológico da esquizofrenia, BP.PD
• Assunto(s): Genética psiquiátrica Esquizofrenia Antipsicóticos Variação genética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: esquizofrenia | refratariedade | Snp | Variação genética | Genética Psiquiatrica

Resumo

A esquizofrenia é a doença mental mais grave e debilitante entre as doenças psiquiátricas. É uma doença complexa caracterizada por alterações em vários genes de susceptibilidade, que possivelmente atuam em conjunto com os processos epigenéticos e ambientais. O atual projeto tem como objetivo investigar variantes genéticas em larga escala (SNPs), associadas à esquizofrenia e à refratariedade ao tratamento antipsicótico, para identificar potenciais marcadores para etiologia e tratamento da doença. Cento e cinquenta pacientes que estão sendo tratados com antipsicóticos serão avaliados, sendo 40 deles são respondedores ao tratamento, e os outros 40 são não respondedores. Amostras de sangue periférico foram coletadas de todos os indivíduos e o DNA foi extraído a partir de células brancas do sangue. A avaliação GWAS será realizada utilizando o microarray Illumina Human Omni Bead Chip, que interroga o genótipo de 730.525 marcadores genéticos em cada amostra. A investigação GWAS nestas amostras irá complementar o estudo da expressão gênica e da regulação epigenética que estão sendo realizados concomitantemente nestes indivíduos, e irá permitir a investigação da interação entre esses mecanismos, na doença e na resposta ao tratamento farmacológico da esquizofrenia. A combinação destes resultados poderá adicionar novos dados da literatura, bem como contribuir para um melhor entendimento da resposta farmacológica na esquizofrenia. Além disso, o conhecimento aprendido durante o treinamento pode ser aplicado em estudos futuros. (AU)