Análise de CNVs/InDels com base em dados exoma na etiologia do TEA

• Processo: 15/20064-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2015
• Data de Término da vigência: 22 de dezembro de 2015
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Isabela Mayá Wayhs Silva
• Supervisor: Lauren Weiss
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Instituição Anfitriã: University of California, San Francisco (UCSF), Estados Unidos
• Vinculado à bolsa: 14/13056-7 - Caracterização de INDELs e CNVs pequenos em pacientes com transtorno do espectro autista, BP.MS
• Assunto(s): Transtorno autístico Transtorno do espectro autista Variações estruturais Sequenciamento de nova geração
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Array CGH | CNVs | InDels | sequenciamento de nova geração | Transtorno do Espectro Autista | Genética do Autismo

Resumo

Variações estruturais (InDels - inserções ou deleções menores que 1kb, CNVs - Variações no número de cópias) são conhecidas por serem importantes fatores de risco para o Transtorno do Espectro Autista (TEA); No entanto, a contribuição das pequenas alterações (< 50 KB) para a etiologia deste transtorno permanecem pouco conhecidas. Estas pequenas alterações são difíceis de serem detectadas, e a hibridização genômica comparativa em microarranjo (aCGH) e o sequenciamento de última geração (NGS), que são atualmente os métodos de detecção mais utilizados, apresentam diferentes limitações técnicas nesse sentido. Como as limitações e vantagens destes métodos são complementares em termos de resolução, detecção de ponto de quebra, cobertura e análise de dados, a melhor maneira de ultrapassar as limitações de cada uma delas é através da integração dessas técnicas e utilização de diferentes softwares para análise dos mesmos dados. Neste contexto, espera-se que a integração dos dados de aCGH e NGS permita estimar o impacto de pequenas CNVs/InDels na etiologia do TEA. (AU)