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Modelagem de Síndrome de Cockayne usando organóides

Processo: 18/23023-0
Modalidade de apoio:Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Doutorado Direto
Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2019
Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2020
Área de conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Carlos Frederico Martins Menck
Beneficiário:Lívia Luz Souza Nascimento
Supervisor: Alysson Renato Muotri
Instituição Sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Instituição Anfitriã: Sanford Consortium for Regenerative Medicine, Estados Unidos  
Vinculado à bolsa:17/10502-4 - Relevância do estresse oxidativo em células pluripotentes induzidas e progenitoras neurais de pacientes deficientes em reparo por excisão de nucleotídeos, BP.DD
Assunto(s):Neuropatologia   Síndrome de Cockayne   Reparo do DNA   Organoides   Mutação   Antioxidantes
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:cockayne syndrome | DNA repair | Mini-brain | Organoids | Reparo de DNA

Resumo

A Síndrome de Cockayne (CS) é uma doença autossômica rara, definida como uma associação entre desenvolvimento comprometido, envelhecimento precoce e uma disfunção neurológica muito complexa e devastadora. É causada por mutações nos genes ERCC8 ou ERCC6, que codificam para proteínas CSA e CSB, respectivamente, que fazem parte do reparo de excisão de nucleotídeos acoplados à transcrição (TC-NER). TC-NER é notoriamente conhecida como uma via de resolução de foto-lesão, porém, como isso está ligado ao profundo comprometimento neurológico de pacientes com CS permanece desconhecido. Este será um estudo pioneiro usando organoides cerebrais para entender a fisiopatologia da CS. A geração de organoides cerebrais a partir de pacientes com CS nos permitirá explorar, pela primeira vez, características como arquitetura 3D, auto-organização/formação organoide e manutenção, todas com potencial para recapitular fenótipos relevantes à doença, como microcefalia e neurodegeneração. Acreditamos que este projeto tem um grande potencial para aumentar nossa compreensão sobre a neuropatologia da CS e como ela está ligada ao TC-NER usando a terapia antioxidante. (AU)

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