O perfil de sono em cuidadores de indivíduos com síndromes genéticas raras e seus impactos em sua qualidade de vida.

• Processo: 24/20294-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2025
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2026
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Sergio Tufik
• Beneficiário: Manuella Almada de Oliveira Pinto
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Cuidadores Qualidade de vida Saúde mental Medicina do sono
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cuidadores | Qualidade de sono | Qualidade De Vida | Saúde Mental | Síndromes genéticas raras | Medicina do Sono

Resumo

Introdução: O sono é um processo fundamental para a manutenção da saúde física e mental, permitindo a recuperação e reparação do corpo, o processamento emocional e a consolidação da memória. Sua importância se estende a todos os aspectos da vida, influenciando o sistema imunológico e promovendo a homeostase. No contexto dos cuidadores de indivíduos com síndromes genéticas raras, os aspectos referentes ao sono adquirem uma relevância ainda maior devido às demandas associadas aos cuidados diários a longo prazo. Dessa forma, torna-se possível relacionar os prejuízos no sono com os desafios inerentes às síndromes genéticas raras. Isso destaca a carga emocional e física que recai sobre os cuidadores, que geralmente são membros próximos da família. Objetivo: Investigar o perfil de sono dos cuidadores, analisar a correlação entre o sono e a qualidade de vida, e comparar essas variáveis com aquelas dos cuidadores de indivíduos neurotípicos. Metodologia: Os participantes serão recrutados através de projetos em andamento sobre distúrbios de sono em indivíduos com síndromes genéticas raras, como Cri du Chat, Cornelia de Lange, e síndromes associadas aos genes SYNGAP1 e DEAF1. Serão incluídos cuidadores de indivíduos neurodivergentes previamente diagnosticados, além de cuidadores de indivíduos neurotípicos, com pareamento por faixa etária e sexo. Os critérios de inclusão exigem que os indivíduos com síndromes genéticas raras tenham entre 3 a 18 anos, com diagnóstico genético, enquanto os cuidadores devem ter mais de 18 anos. Para avaliar o sono, serão utilizados o Índice de Qualidade de Sono de Pittsburgh (PSQI) e a Escala de Sonolência de Epworth (ESS). Os cuidadores também serão orientados a fazer diários de sono detalhados. As avaliações psicossociais incluirão o Questionário de Qualidade de Vida (WHOQOL-BREF), a Escala de Ansiedade de Beck (BAI) e a Escala de Depressão de Beck (BDI). As análises estatísticas da pesquisa serão realizadas no Jamovi, utilizando abordagens específicas para cada objetivo, com sexo e idade como covariáveis de controle, e significância de p<0,05. Resultados esperados: Com este estudo, espera-se uma compreensão aprofundada acerca da relação entre o sono e a qualidade de vida dos cuidadores de indivíduos com síndromes genéticas raras. (AU)