Etiologia genetica da deficiencia de hormonio do crescimento (gh) isolada e combinada: papel dos genes gh-1, pit-1 e prop-1.

• Processo: 01/03887-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2001
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2002
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Margaret de Castro
• Beneficiário: Marcel Koenigkam Santos
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Hipopituitarismo Genes
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Genes | Gh | Gh-1 | Hipopituitarismo | Pit-1 | Prop-1

Resumo

O hipopituitarismo pode ser parcial ou completo. A deficiência de GH é o achado mais freqüente no hipopituitarismo. Existe uma variedade de alterações que levam ao hipopituitarismo em crianças, porém a maioria dos casos é designada como idiopático. A freqüência da deficiência de GH de origem genética não é exatamente conhecida, porém, em uma proporção variável (5 a 30 %) dos casos observa-se a presença de história familiar positiva, o que sugere a etiologia genética da doença. Defeitos estruturais no gene do GH-1 e, mais raramente, do receptor de GHRH, são descritos, estando associados apenas aos casos de deficiência isolada de GH. Nos últimos anos tem aumentado o número de casos, de hipopituitarismo associados a alterações de genes de fatores de transcrição, relacionados com o desenvolvimento, a diferenciação e à atividade funcional da hipófise, dentre eles destacando-se o P1T-1 e o PROP-1. Assim, objetivamos estudar os genes GH-1, PIT-1 e Prop-1 em pacientes com diagnóstico comprovado de nanismo hipofisário, devido a deficiência isolada de GH ou a deficiência de múltiplos hormônios hipofisários, seguidos no ambulatório de Endocrinologia Pediátrica e do Adolescente no HCFMRP-USP. O estudo será realizada utilizando-se de avaliação clínico-laboratorial dos pacientes e de técnicas de biologia molecular, como a PCR, restrição enzimática e sequenciamento automático, para análise das alterações genéticas. (AU)