Pesquisa de mutacao no gene prop1 em um paciente portador de pan-hipopituitarismo e em seus familiares.

• Processo: 02/06429-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2002
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2004
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Celia Regina Nogueira
• Beneficiário: Daniela Cristina dos Santos Souza
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FMB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Assunto(s): Hipopituitarismo Hipófise
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fatores Transcricionais | Hipofise | Hipopituitarismo | Hipoplasia Hipofisaria | Pit1 | Prop1

Resumo

Sabe-se que a hipofunção da adeno-hipófise, de forma congênita, ocorre quando aproximadamente 75% do parênquima está ausente. Com o avanço da biologia molecular foi possível definir que essa deficiência hormonal ocorre devido a mutações do PROP1. Uma variabilidade de mutações do PROP1, principalmente na região do "homeodomain-paired homeo DNA binding", já foram descritas. O gene PROP1 é necessário para a expressão do gene PIT1 que está envolvido na gênese, diferenciação e atividade funcional das células gonadotróficas, somatotróficas, lactotróficas e tireotróficas. Esse gene está localizado no cromossomo 5q35 e consiste em três exons com uma seqüência aberta de leitura de 678 pares de bases, que codificam uma proteína de 226aa. Vários estudos têm mostrado que mutações no gene PROP1, em humanos, estão associadas com o pan-hipopituitarismo em pacientes que apresentam deficiência em gonadotrofinas, GH, TSH e PRL. Ao menos, sete diferentes mutações foram descritas, muitas das quais localizadas na região do homeodomínio, a qual contém o sítio de ligação ao DNA do produto do gene PROP1. Será estudado, para esse fim, o gene PROP1 em uma família com um portador de pan-hipopituitarismo. (AU)