Estudo das mutacoes no gene lama2: o espectro de variabilidade em pacientes com deficiencia total ou parcial de merosina.

• Processo: 01/10701-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2002
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2006
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mariz Vainzof
• Beneficiário: Lydia Uraco Yamamoto
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Distrofias musculares
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Distrofias Musculares | Lama 2 | Merosina

Resumo

As distrofias musculares congênitas (CMD) são um grupo de doenças musculares clinicamente heterogêneas, caracterizadas pela presença de fraqueza muscular com hipotonia ou artrogripose, alterações histológicas do tipo distróficas e uma variabilidade clínica significativa. Em cerca de 50% dos casos classificados como forma clássica de CMD, a doença é causada por mutações em um gene mapeado em 6q2. Tomé e cols. identificaram ausência da proteína merosina ou laminina alfa-2 como a responsável pela patogênese da forma pura ou clássica de CMD. Estudos posteriores identificaram uma deficiência parcial de merosina em pacientes com outros fenótipos clínicos, incluindo quadro de DM forma das Cinturas (CMD). O objetivo deste trabalho consiste em estudar as mutações no gene LAMA2 em pacientes com a forma clássica de CMD com deficiência total ou parcial de merosina e em pacientes com formas não classificadas de LGMD. A análise da correlação Genótipo/ Fenótipo será realizada comparando-se os níveis de proteína merosina presente no músculo com as mutações encontradas e o quadro clínico dos pacientes. (AU)