Estudo genetico-molecular da doenca granulomatosa cronica no brasil.

• Processo: 03/01461-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2003
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Antonio Condino Neto
• Beneficiário: Edgar Borges de Oliveira Junior
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): NADPH oxidase Superóxidos Fagócitos Macrófagos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fagocitos | Imunodeficiencas Primarias | Macrofagos | Nadph Oxidase | Superoxido

Resumo

Os fagócitos contêm uma nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato (NADPH) oxidase associada à membrana, que gera superóxido e outros reativos intermediários do oxigênio, os quais apresentam atividade microbicida, tumoricida e inflamatória. Defeitos nesta oxidase, resultam na doença granulomatosa crônica (DGC), cujo quadro clínico se caracteriza pela recorrência de infecções graves, o que demonstra a relevância clínica deste sistema enzimático, como - mecanismo de defesa. Temos como objetivo investigar os defeitos genético-moleculares que resultaram na DGC. Os estudos determinarão o componente defeituoso por meio de RT-PCR e "Western Blot". A mutação será identificada por meio da análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples (SSCP) do gDNA e sequenciamento enzimático do gDNA amplificado. Os estudos propostos contribuirão para o avanço do conhecimento sobre a linhagem mielocítica, em particular sobre o desenvolvimento e regulação do sistema NADPH oxidase humano, na população brasileira, dando continuidade à nossa linha de pesquisa, apoiada pela FAPESP. (AU)