Utilizacao de marcacao nao radioativa de sondas e pcr alelo-especifico na pesquisa de mutacoes no gene da 21-hidroxilase em pacientes com hiperplasia adrenal congenita.

• Processo: 98/03731-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 1998
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 1999
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Bioquímica - Biologia Molecular
• Pesquisador responsável: Ana Elisa Correia Billerbeck
• Beneficiário: Priscila Cukier
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Hiperplasia suprarrenal congênita
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Deficiencia Da 21 Hidroxilase | Hiperplasia Adrenal Congenita | Pcr Alelo-Especifico | Southern Blotting Nao Radioa

Resumo

O projeto visa identificar as grandes mutações (conversão e deleção) e as mutações de ponto no gene da enzima 21-hidroxilase em pacientes portadores de hiperplasia adrenal congênita, bem como em seus familiares. As mutações de ponto serão estudadas através da técnica de PCR alelo-específico, enquanto as grandes mutações serão pesquisadas pela técnica de "Southern Blotting" seguida de hibridização com sonda específica para a 21-hidroxilase. O objetivo principal será a padronização, em nosso serviço, de marcação não radioativa da sonda, a qual será marcada com biotina-14 d CTP. (AU)