Análise do SNP rs987525 (8q24.21) e susceptibilidade à fissura labial e/ou palato não-sindrômica em população brasileira

• Processo: 10/01672-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2010
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2011
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Camila Bassi Fernandes da Silva
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Genética molecular Polimorfismo de um único nucleotídeo Fenda labial
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Admixture Mapping | Fissura Labial | Marcadores de ancestralidade | Snp | 21 | 8q24 | Genética Molecular

Resumo

Fissura labial com ou sem fissura no palato (FL/P) é a malformação facial mais comum ao nascimento e sua incidência varia entre as populações. Em populações de ancestralidade européia, por exemplo, a incidência é, em média, de 1:1000 nascimentos. Entretanto, os menores valores são observados em populações de ancestralidade africana (0.3:1000). É uma doença complexa de herança multifatorial, na qual tanto fatores genéticos quanto ambientais estão envolvidos. As FL/Ps podem ser sindrômicas ou não-sindrômicas (FL/P NS). Na tentativa de identificar fatores de predisposição genética, foi encontrada uma associação entre o SNP rs987525 no cromossomo 8q24.21 e a FL/P, mas não se sabe ainda como ocorre essa associação. A abordagem mais utilizada para a investigação de genes associados a doenças é o estudo de caso-controle, no qual se procura identificar se a freqüência de variantes polimórficas difere entre o grupo de pacientes e controles. Um dos problemas desta abordagem, contudo, é o da estratificação populacional em função da mistura étnica, que é uma das características da população brasileira. Torna-se, portanto, difícil utilizar a metodologia de caso-controle na nossa população para estudo de doenças complexas. Com o intuito de identificarmos os fatores genéticos de predisposição a esta malformação na nossa população, utilizaremos a metodologia admixture mapping. Nela, a miscigenação racial é um fator vantajoso para a identificação de alelos que podem corresponder a loci candidatos de susceptibilidade para as FL/Ps não-sindrômicas. No presente estudo, verificaremos se o SNP rs987525 está associado à predisposição de FL/P NS na nossa população.