Estudo de mutacoes no gene fgfr1 em pacientes com craniosinostose.

• Processo: 00/05741-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2000
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2001
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Lúcia Maria Armelin Correa
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Mutação Mecanismos moleculares
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Craniosinostose Sindromica | Crouzon | Fgfr | Mecanismos Moleculares | Mutacao

Resumo

Nos últimos 4 anos o entendimento das bases moleculares para algumas formas de craniosinostoses sindrômicas aumentou consideravelmente, sendo que; atualmente, aproximadamente 10 formas diferentes da doença foram associadas a mutações nos genes FGFRs (Fibroblast Growth Factor Receptors). Entretanto algumas formas de craniosinostose sindrômica, como por exemplo Crouzon, em 50 % dos casos continuam com sua mutação patogênica desconhecida. Este trabalho visa identificar novas mutações no gene FGFR1 em pacientes com craniosinostose, o que pode levar a melhor compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na doença, bem como, a identificação de outros domínios funcionais do receptor em questão. (AU)