Estudo de ligação e associação em casos isolados e familiais com fenda labial e/ou palatina

• Processo: 97/14601-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 1998
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2002
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Dinamar Aparecida Gaspar Martins
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fenda Labial Nas Sindromica

Resumo

A fenda labial e/ou palatina (FL/P) e a fenda palatina isolada (FP), com freqüência média de 1 a cada 1000 nascimentos, apresentam um modelo de herança genética complexa. Nos últimos anos alguns genes ou regiões do genoma humano têm sido consideradas como candidatas para o desenvolvimento destas malformações. Esses estudos têm sido realizados em populações caucasóides da Europa e dos E.U.A., e muitos resultados controvertidos têm sido relatados na literatura. No Brasil, não há aparentemente nenhum estudo genético-molecular com pacientes com FL/P. Assim, o presente projeto tem como objetivos principais verificar se existe evidência de que algum destes locos candidatos (TGFx, MSXI, F13A, D6S89 e BCL3) sejam responsáveis pela ocorrência de FL/P ou FP na nossa população. (AU)