Detemrinacao do mecanismo de formacao de translocacao cromossomica t(x;y) e da relacao com o quadro clinico dos portadores.

• Processo: 01/11378-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2002
• Data de Término da vigência: 29 de fevereiro de 2004
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Angela Maria Vianna Morgante
• Beneficiário: Betania de Almeida Mendonca
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Cromossomo Y Cromossomo X
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cromossomo X | Cromossomo Y | Translocacao T(X;Y)

Resumo

Os rearranjos cromossômicos são classicamente interpretados como resultantes de quebras do DNA seguidas de junção de extremidades não contíguas. Entretanto, a estrutura das alterações cromossômicas e seus mecanismos de origem são pouco compreendidos. As translocações t(X;Y) oferecem uma oportunidade interessante de estudo dos mecanismos de origem dos rearranjos cromossômicos, diante dos segmentos de homologia que esses cromossomos guardam. Além das regiões pseudoautossômicas (PAR 1 e PAR 2), nos cromossomos X e Y, ocorrem outras seqüências com alto grau de homologia, que podem incluir pseudogenes, distribuídas na região não homóloga do braço curto e na eucromática do braço longo do cromossomo Y, sendo compartilhadas pelo braço curto do cromossomo X. Este projeto visa determinar os mecanismos de formação de translocação t(X;Y) e estabelecer a relação do quadro clinico com os segmentos deletados do cromossomo X e adicionais do cromossomo Y. Serão determinados os pontos de quebra nos cromossomos X e Y por meio de hibridação in situ e análise de polimorfismos de DNA mapeados nos segmentos participantes do rearranjo. É parte do projeto "Estudo de alterações cromossômicas estruturais: origem e efeitos fenotípicos" que integra o Projeto CEPID 98/14254-2. (AU)