Analise molecular do gene da fenilalanina hidroxilase em pacientes com fenilcetonuria.

• Processo: 96/12874-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 1997
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 1998
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Marco Antonio Zago
• Beneficiário: Angelina Xavier Acosta
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Fenilalanina hidroxilase Eletroforese em gel de gradiente desnaturante Sequenciamento Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Clinica Variavel | Dgge | Fenilalanina Hidroxilase | Fenilcetonuria | Mutacoes | Sequenciamento

Resumo

A Fenilcetonúria (PKU) clássica é o mais comum dos erros inatos do metabolismo dos aminoácidos, resultante da mutação estrutural do gene da fenilalanina hidroxilase (PAH). A freqüência de PKU varia amplamente entre as populações, sendo a incidência média de 1/15000. Os pacientes não tratados desenvolvem retardo mental severo o qual pode ser prevenido através de uma dieta pobre em fenilalanina. É uma desordem altamente heterogênea, cuja severidade pode diferir entre os diferentes alelos mutantes que produzem resíduos de PAH com atividade variada. Para a caracterização molecular dos indivíduos com PKU no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto/SP e APAE/SP (Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais de são Paulo) será utilizada uma metodologia moderna e poderosa para detecção de mutações, que é o DGGE (Denaturing Gradient Gel Electrophoresis). Esta técnica permite uma triagem das mutações no gene da PAH, a qual será definida pela técnica do seqüenciamento. Após essa caracterização, tomar-se-á viável a realização de aconselhamento genético e investigação familiar. (AU)