Acromegalia familiar: analise de mutacao para o gene da neoplasia endocrina multipla tipo 1.

• Processo: 98/00180-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 1998
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2001
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Sergio Pereira de Almeida Toledo
• Beneficiário: Beatriz Hallal Jorge
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Acromegalia Familiar | Menin | Mutacao Genica

Resumo

Até o presente, não há descrição do gene mutado envolvido na acromegalia familiar isolada. Alguns genes candidatos como o GSALFA, GI2ALFA e receptor do GHRH foram anteriormente excluídos. No presente trabalho, desejamos estudar o gene da neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (nem 1), descrito recentemente. A nossa hipótese é de que a acromegalia familiar isolada possa ser, na realidade, um sub-grupo da nem 1. O eventual achado de uma mutação neste gene suportará tal hipótese. Para testar esta eventualidade, propõe-se realizar a análise de mutação pelo método de dideoxy fingerprinting em afetados com esta patologia e seus familiares. (AU)