Caracterizacao citogenetica e molecular de delecoes do braco curto do cromossomo 4: correlacao cariotipo/fenotipo.

• Processo: 97/13629-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 1998
• Data de Término da vigência: 29 de fevereiro de 2000
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Celia Priszkulnik Koiffmann
• Beneficiário: Erica Paula Portioli Silva
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Delecao 4P | Mapa De Delecao

Resumo

O estudo de síndromes malformativas no homem contribui principalmente para a compreensão dos fatores genéticos envolvidos nas alterações do desenvolvimento normal, fornecendo subsídios para o diagnóstico, prognóstico e aconselhamento genético às famílias dos pacientes. O presente trabalho consta do estudo de pacientes com malformações congênitas múltiplas e retardo mental, com suspeita clínica da síndrome de Wolf-Hirschhom, que é resultado da perda de genes do braço curto do cromossomo 4. Serão feitas culturas de células de sangue periférico dos pacientes e de seus pais, as lâminas serão analisadas do ponto de vista citogenético por coloração convencional, bandamento GTG de alta resolução e hibridação "in situ" fluorescente (FISH); "primers", para genes localizados nessa região, serão usados a fim de identificar a extensão da deleção e correlacionar com o fenótipo dos pacientes. (AU)