Estudo dos genes fgf3/fgf4 em pacientes com sindrome de crouzon e da regiao promotora do gene fgfr2 humano.

• Processo: 04/09071-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2005
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2006
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Nélio Alessandro de Jesus Oliveira
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Craniossinostose
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Craniossinostose | Crouzon | Fgrr2 | Promotor | Susturas Cranianas

Resumo

A síndrome de Crouzon, uma doença autossômica dominante que se caracteriza pela presença de craniossinostose e dismorfismos faciais. A grande maioria dos casos é causada por mutações nos genes FGFR2, FGFR3 e TWIST; contudo, não se detecta mutações nestes genes em cerca de 50% dos casos, sugerindo a existência de heterogenidade genética. Casos familiais são raros, o que tem dificultado a identificação dos outros genes associados a esta síndrome. Assim sendo, neste projeto, iremos verificar se mutações em genes candidatos funcionais podem ser responsáveis por este fenótipo. Inicialmente, selecionamos os genes FGF3 e FGF4, uma vez que alterações quantitativas destes genes estão associadas ao fenótipo de Crouzon em camundongos. Estudaremos, também, a região promotora de FGFR2, o qual ainda não foi caracterizado. Pretendemos assim, com o desenvolvimento deste trabalho, contribuir para a elucidação dos mecanismos que contribuem com a fusão precoce das suturas cranianas, o que poderá resultar em um melhor aconselhamento genético. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

OLIVEIRA, Nélio Alessandro de Jesus. Estudo molecular das craniossinostoses sindrômicas: Crouzon, Pfeiffer e Saethre-Chotzen\. 2006. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IBIOC/SB) São Paulo.