Caracterizacao de rearranjos cromossomicos em pacientes com malformacoes congenitas multiplas e/ou retardamento mental (mca/mr).

• Processo: 05/52050-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2005
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2007
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Celia Priszkulnik Koiffmann
• Beneficiário: Mariana Angelozzi de Oliveira
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Cromossomos humanos Citogenética molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Citogenetica Molecular | Cromossomos Humanos | Rearranjos Cromossomicos

Resumo

As alterações cromossômicas constituem causa importante de morbidade e mortalidade no homem. Estudos de recém-nascidos consecutivos mostram que cerca de seis em cada mil recém-nascidos têm uma alteração cromossômica. As alterações mais - freqüentes são numéricas, mas cerca de cinco recém-nascidos dentre dois mil têm alterações estruturais, sendo um terço delas não equilibradas (Hook e Hamerton, 1977). Vários pacientes com alterações cromossômicas estruturais foram detectados ao longo dos anos em nosso laboratório e pretende-se dar continuidade ao estudo desses pacientes empregando técnicas citogenéticas moleculares, a fim de caracterizar esses rearranjos cromossômicos. Para tanto, os pacientes serão contactados e solicitados a participar do estudo. Essas investigações permitirão a identificação de anomalias estruturais ainda não reconhecidas e, portanto, o delineamento de novas síndromes cromossômicas, assim como a descrição da variabilidade fenotípica presente em síndromes cromossômicas já descritas. O estudo da correlação do fenótipo com as alterações cromossômicas permite um diagnóstico mais preciso, fornece informações relevantes para o prognóstico e o aconselhamento genético. Esses estudos podem contribuir para a localização de genes no mapa genético humano. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

OLIVEIRA, Mariana Angelozzi de. Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR). 2008. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IBIOC/SB) São Paulo.