Análise de variantes alélicas no gene Armadillo Repeat Containing 5 (ARMC5) em pacientes com incidentaloma da suprarrenal

Autor(es)

Beatriz Marinho de Paula Mariani

• Tipo de documento: Tese de Doutorado
• Imprenta: São Paulo.
• Instituição: Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM/SBD)
• Data de defesa: 2019-07-05

Membros da banca

Maria Candida Barisson Villares Fragoso; Cláudio Elias Kater; Maria Claudia Nogueira Zerbini

• Orientador: Maria Candida Barisson Villares Fragoso

Resumo

Análise de variantes alélicas no gene Armadillo Repeat Containing 5 (ARMC5) em pacientes com incidentaloma da suprarrenal identificamos 16 pacientes carreadores da mutação, a partir de dois irmãos inicialmente investigados. Aproximadamente 30% dos membros afetados desta genealogia, apresentavam somente uma suprarrenal acometida e a suprarrenal contra-lateral absolutamente normal ou discretamente espessada. Esta observação nos infere que a hiperplasia macronodular da PMAH pode ocorrer de forma assincrônica e dificultar aprincipio o seu diagnostico. A incidência de nódulos unilaterais identificados em exame de imagens na pratica clinica é muito elevada (1,4 - 2,9%, podendo chegar a 10% em pacientes com idade a cima de 70 anos) os denominados incidentalomas suprarrenais. Além disso, a grande maioria dos pacientes com nódulos suprarrenais apresentam alguma autonomia da secreção do cortisol. Considerando estes aspectos, nos propomos a investigar se os incidentalomas suprarrenais unilaterais com alguma autonomia da secreção do cortisol poderiam fazer parte do espectro de apresentação da PMAH. Nosso trabalho tem como foco analisar a frequência das variantes alélicas do ARMC5 em uma coorte multicêntrica de pacientes com nódulos suprarrenais incidentais e autonomia da secreção do cortisol. O esclarecimento da frequência da PMAH pode nos direcionar a uma melhor pratica clinica e cuidados com os pacientes (AU)

• Processo FAPESP: 15/06146-2 - Estudo da frequência de mutação no ARMC5 em nódulos incidentais da suprarrenal associados ao hipercortisolismo subclínico
• Beneficiário: Beatriz Marinho de Paula Mariani
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado