Estudo funcional de novas variações nucleotídicas no gene NR5A1 em pacientes 46,XY com distúrbios da diferenciação do sexo

Autor(es)

Helena Fabbri Scallet

• Tipo de documento: Tese de Doutorado
• Imprenta: Campinas, SP.
• Instituição: Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Instituto de Biologia
• Data de defesa: 2017-08-29

Membros da banca

Maricilda Palandi de Mello; Maria de Fátima Sonati; Carmen Sílvia Bertuzzo; Elaine Maria Frade Costa; Edmilson Ricardo Gonçalves

• Orientador: Ralf Werner; Olaf Hiort; Maricilda Palandi de Mello

Resumo

Os Distúrbios da Diferenciação do Sexo (DDS) caracterizam-se pelos desenvolvimentos gonadal e/ou genital incompletos ou desordenados , que levam a uma discordância entre o sexo genético, gonadal e fenotípico do indivíduo afetado. Entre os genes envolvidos na cascata de diferenciação e determinação sexual, encontra-se o NR5A1, que codifica a proteína SF-1, e que quando mutado, pode levar a diferentes fenótipos de DDS, como disgenesia gonadal pura e parcial, DDS ovário testicular 46,XX, DDS 46,XX testicular, anorquia bilateral e hipospádia, além de quadros de amenorréia primária, insuficiência ovariana primária, infertilidade masculina, entre outros ...Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital (AU)

• Processo FAPESP: 13/05603-5 - Estudo funcional de novas variações nucleotídicas no gene NR5A1 em pacientes 46,XY com distúrbios da diferenciação do sexo
• Beneficiário: Helena Fabbri Scallet
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado