CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição-sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Graduação em Ciências Biologicas pela Universidade de São Paulo, Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo e Doutorado em Ciências (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo. É Professor Doutor do Departamento de Biologia, Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: síndromes de Angelman e Prader-Willi , obesidade sindrômica, mecanismos de rearranjos cromossomicos, Citogenética e evolução cromossômica de macacos brasileiros. Pesquisador associado do Centro de Estudos do Genoma Humano/CEPID/FAPESP, Orientador do Programa de Mestrado Profissional em Aconselhamento Genético e Genômica Humana. (Fonte: Currículo Lattes)
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O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliar conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesqu…
a) Description of the Center and its characteristic features. The Center will focus on three main aspects: basic research on the human genome focusing on genetic disorders and normal population variation in different ethnic groups: A) genetic service directed to families with affected patients or ‘at-risk’ for genetic disorders. This service aims at the prevention of genetic disorders (th…
O estudo citogenético e molecular em pacientes com síndrome de Prader-Willi (PWS) e Angelman (AS) e seus progenitores visa pesquisar os diferentes mecanismos genéticos que atuam na etiologia dessas síndromes: deleções, dissomias uniparentais, mutações no centro de "Imprinting", mutações no gene UBE3A (AS) e eventos epigenéticos ainda não esclarecidos. Esse projeto tem como objetivos detec…
Vários tipos de rearranjos estruturais tais como: deleções, duplicações e translocações são descritos para a região proximal do braço longo do cromossomo 15 e podem refletir fenótipos clínicos diferentes, como a síndrome de Prader-Willi (PWS) e a síndrome de Angelman (AS), assim como síndromes acompanhadas de Macrossomia. Segmentos de DNA específicos para essa região podem ser usados para…
A obesidade é classificada de acordo com a sua etiologia genética em monogênica, sindrômica e poligênica. As formas monogênicas e sindrômicas são raras e a obesidade nestes casos é determinada exclusivamente ou tem um forte componente genético. A PWS constitui a forma sindrômica mais comum de obesidade. Um fenótipo "PWS-like" é descrito em algumas síndromes genéticas. Recentemente, identi…
A síndrome de deleção 22q13.3 é caracterizada por atraso global do desenvolvimento, atraso severo da fala expressiva, hipotonia e crescimento normal ou acelerada, além de alterações morfológicas faciais em menor grau. Quadros de autismo também foram relatados. Suas características fenotípicas mais marcantes são comuns a outras síndromes, como a síndrome de Angelman (AS). As microdeleções …
A origem monofilética é a hipótese mais aceita para a infra-ordem Platyrrhini, que representa otaxon com o maior número de espécies entre os primatas. Estão distribuídos em uma vasta região do Novo Mundo, se estendendo do México ao norte da Argentina. A variabilidade cromossômica intra e interespecífica e intrapopulacional (2n = 16 a 62), atribuída à alta freqüência de rearranjos cromossô…