Resumo
As distrofinopatias são doenças neuromusculares causadas por variantes patogênicas no gene DMD, e incluem, sobretudo, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) e a distrofia muscular de Becker (DMB). Três promotores independentes e tecido-específicos, localizados na extremidade 5' do gene DMD, são responsáveis pela produção de isoformas maiores da distrofina (Dp427m, Dp427p e Dp427c), enquan…