CV Lattes
ORCID
Google Scholar Citations
Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Professora Associada Senior do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do IB-USP. Realizou pós-doutorado na Universidade Johns Hopkins (EUA) e foi Professora Associada na Leiden University Medical Center, Holanda. Tem experiência nas áreas de Genética e Citogenética humana, atuando principalmente na pesquisa e diagnóstico de deficiência intelectual e anomalias congênitas . (Fonte: Currículo Lattes)
| Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a) |
| Mais itensMenos itens |
| TITULO |
| Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias ( ): |
| Mais itensMenos itens |
| VEICULO: TITULO (DATA) |
| VEICULO: TITULO (DATA) |
Existem mais de 7.000 doenças raras, aproximadamente 80% das quais têm etiologia genética. Embora individualmente raras, tais doenças coletivamente são responsáveis por 35% das mortes no primeiro ano de vida. No entanto, o diagnóstico genético-molecular é obtido em menos de 50% dos casos. Variantes estruturais (structural variants - SV) são frequentes no genoma humano, resultando em diver…
O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliar conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesqu…
Hibridação comparativa de genomas em microarray ou array-CGH (aCGH) é uma técnica que permite investigar perdas e ganhos de seqüências de DNA no genoma inteiro com resolução 2 ordens de magnitude maior do que a citogenética clássica. Introduzimos a técnica de aCGH em 2004 no IBUSP e, com o apoio do CEPID Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH), investigamos alterações submicroscópicas e…
A Obesidade Sindrômica é uma patologia de ocorrência rara e grande variabilidade fenotípica, sendo definida pela associação de obesidade com uma ou mais das seguintes características: atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, traços dismórficos e/ou malformações congênitas. Infelizmente, a maior parte dos casos de Obesidade Sindrômica não tem sua origem genética elucidada. Objetivos: Ide…
Em 1997, Dennis Lo e colaboradores descreveram pela primeira vez a presença de fragmentos de DNA fetal livre no plasma materno. Dez anos após essa importante descoberta, dois grupos de pesquisa independentes provaram que mesmo com uma pequena fração de DNA fetal no plasma materno era possível detectar, através do sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing), fetos trissômic…
Durante o desenvolvimento embrionário, uma sinalização anômala pode resultar em alteração ou impedimento da diferenciação e maturação celular. Tais falhas moleculares durante a morfogênese podem ser pontos de iniciação dos tumores embrionários, definidos como neoplasias originárias de células primordiais que sofreram mutações genéticas. O Hepatoblastoma (HB) é a neoplasia hepática mais fr…
A introdução de um teste utilizando DNA livre para o rastreamento das aneuploidias fetais mais comuns (trissomias 21, 18 e 13) impactou de maneira significativa o diagnóstico pré-natal e vem mudando rapidamente o padrão de atendimento na área de obstetrícia. O termo NIPT (do inglês, Non-Invasive Prenatal Testing) se popularizou e atualmente é utilizado para se referir a este tipo de teste…
Mutações germinativas nos principais genes de reparo de DNA, MLH1 e MSH2, são a principal causa da síndrome de Lynch, caracterizada por uma predisposição ao desenvolvimento de tumores colorretais com instabilidade de microssatélite, tumores endometriais e outros tumores em idade inferior a 50 anos. Mutações em outros genes de reparo como MSH6 e PMS2, ocorrem mais raramente. No entanto, ap…
Pretende-se estudar a organização intragênica do loco da distrofina em uma mulher afetada por DMD e portadora de t(X;22) e em mulheres heterozigotas. A análise será feita usando FISH em mais de uma cor com sondas de cosmídeos individuais para cada exon do gene. (AU)