Identificação do gene responsável pela epilepsia de lobo temporal mesial familial

Resumo

A epilepsia é uma síndrome de aspectos heterogêneos caracterizada por crises convulsivas recorrentes. É uma das condições neurológicas mais comuns, ocorrendo em aproximadamente 1 a 1.5% da população geral. Dentre as epilepsias classificadas como parciais, a Epilepsia de Lobo Temporal (ELT) é a mais freqüente, representando 40% dos casos e tem como manifestação típica, a crise parcial complexa. É comum a associação da ELT à esclerose mesial. Recentemente, a ocorrência de um tipo distinto de ELT familiar associada à. esclerose mesial foi evidenciada por pesquisadores dos Departamentos de Neurologia e Genética Médica da FCM-UNICAMP. Os heredogramas dessas famílias sugerem uma herança autossômica dominante com penetrância incompleta. A partir destas importantes observações o presente projeto se propõe à comprovação das evidências para uma predisposição genética para esclerose hipocampal nos pacientes com ELT mesial familiar, através da identificação do gene mutante. Para atingir esse objetivo, este estudo utilizará a técnica de clonagem posicional que emprega técnicas de manipulação de DNA visando o mapeamento genético. Este tipo de abordagem representa uma valiosa ferramenta no estudo de patologias cujos mecanismos são complexos e poucos conhecidos como é o caso das epilepsias. (AU)