Incidencia da deficiencia de 21-hidroxilase e frequencia das mutacoes no gene cyp21a2 no programa de triagem neonatal de goias.

Resumo

A deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) é um dos mais freqüentes erros inatos do metabolismo, caracterizada por ambigüidade genital em meninas e pseudopuberdade precoce em ambos sexos. Pode ser acompanhada de perda de sal (PS) no período neonatal, que se não tratada leva ao óbito. No Brasil a freqüência da forma PS é menor do que a de países desenvolvidos, o que sugere estes casos devem estar falecendo no período neonatal. Pelos motivos expostos a 21OHD é uma doença de eleição para inclusão na triagem neonatal. No Brasil, Goiás é o único estado que realiza sua triagem em 90% de todos RN. Adicionalmente, não existe nenhuma publicação sobre a incidência da 21OHD em população brasileira. Nossos objetivos são: 1) verificar a incidência da 21OHD no estado de Goiás através dos dados de sua triagem neonatal, 2) analisar ide forma retrospectiva o valor da 17OH-progesterona que deve ser utilizado para o diagnóstico da 21OHD, o qual é tema de muita controvérsia e 3) verificar sua etiologia gênica através do estudo molecular dos pacientes diagnosticados pela triagem. (AU)