Carcinoma medular de tireoide hereditario: percepcao e atitude de pacientes, familiares e profissionais de saude sobre questoes bioeticas.

Resumo

Ao mesmo tempo em que as pesquisas em Medicina Translacional oferecem oportunidades únicas para novas abordagens em prevenção, diagnóstico e tratamento de diversas doenças, em especial àquelas com um padrão de herança genético, tais estudos fomentam desafios e dilemas científicos e éticos, reforçando a necessidade de explorar também as dimensões moral e social da prática médica. Deste modo, se de um lado os benefícios provenientes do conhecimento do genoma humano, estimulam a busca contínua de novas tecnologias, é fundamental que estas não sejam desvinculadas da interferência das dimensões social, econômica e política. Assim, é necessário que os pacientes e familiares afetados por doenças geneticamente herdadas, cujo padrão de progressão da doença depende de testes genéticos preditivos, tomem uma decisão informada quanto ao seu destino e nesta circunstância, a atuação do profissional de Saúde é fundamental. Dadas tais considerações, o objetivo deste estudo é avaliar dê maneira aprofundada algumas questões sobre a percepção e atitude dos pacientes, familiares e profissionais da Saúde diretamente ligados a pesquisa, docência, diagnóstico e tratamento da neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2, do inglês Multiple Endocrine Neoplasia type2) e do carcinoma medular de tiroide familiar (FMTC, do inglês Familial Medullary Thyroid Carcinoma), doenças causadas por mutações no gene RET. Para tal, buscaremos compreender os ganhos e/ou prejuízos provenientes do uso extensivo de testes genéticos preditivos para prevenção, diagnóstico e prognóstico sob os pontos de vista social, científico, bioético, institucional, empresarial, legal, regulatório e humanístico e/eventualmente, propor alternativas para a prática vigente. Neste projeto estudaremos a população de pacientes e familiares com MEN2 e FMTC seguida na EPM/UNIFESP, que já atinge cerca de 500 indivíduos. Nesta população e nos profissionais envolvidos em seus cuidados? propomos abordar os seguintes tópicos: aconselhamento genético com o objetivo de delimitar as expectativas de direitos e deveres de pesquisadores, clínicos, pacientes e familiares, por cada uma das partes envolvidas, segundo análise qualitativa verificação da compreensão de conceitos e de consenso ... (AU)