Carcinoma medular de tiroide hereditario: percepcao e atitude de pacientes, familiares e profissionais de saude sobre questoes bioeticas.

Resumo

Ao mesmo tempo em que as pesquisas em Medicina Translacional oferecem oportunidades únicas para novas abordagens em prevenção, diagnóstico e tratamento, de diversas doenças, em especial àquelas com padrão de herança genético, tais estudos fomentam desafios e dilemas científicos e éticos, reforçando a necessidade de se explorar também as dimensões moral e social da prática médica. Deste modo, se de um lado os benefícios provenientes do conhecimento do genoma humano estimulam a busca contínua de novas tecnologias, é fundamental que estas não sejam desvinculadas da interferência das dimensões social, econômica e política. Assim, é necessário que pacientes e familiares afetados por doenças geneticamente herdadas, cujo padrão de progressão da doença depende de testes genéticos preditivos, tomem uma decisão informada quanto ao seu destino e, nesta circunstância, à atuação do profissional de Saúde é fundamental. Dadas tais considerações, o objetivo deste estudo é avaliar de maneira aprofundada algumas questões sobre a percepção e atitude dos pacientes, familiares e profissionais da Saúde diretamente ligados à pesquisa, diagnóstico e tratamento dá neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2, do inglês Multiple Endocrine Neoplasia type2) e do carcinoma medular de tiróide familiar (FMTC, do inglês Familial Medullary Thyroid Carcinoma), doenças causadas por mutações no gene RET. Para tal, buscaremos compreender os ganhos e/ou prejuízos provenientes do uso extensivo de testes genéticos t preditivos para prevenção, diagnóstico e prognóstico sob os pontos de vista social, científico, bioético, institucional, legal, regulatório e humanístico e, eventualmente, propor alternativas para a prática vigente. Neste projeto estudaremos a população de pacientes e familiares com MEN2 e FMTC seguida na EPM/UNIFESP), que já atinge cerca de 500 indivíduos, com avaliação ampliada do gene RET para a busca de mutações novas. Nesta população e nos profissionais envolvidos em seus cuidados, propomos abordar os seguintes tópicos: - aconselhamento genético, com o objetivo de delimitar as expectativas de direitos e deveres de pesquisadores, clínicos, pacientes e familiares, -por cada uma das partes envolvidas, segundo análise qualitativa; - compreensão de conceitos: classificação de risco, identidade social, crença social, capacidade persuasiva de dados, confidencialidade, interpretação e- posse de dados de instituições governamentais, privadas físicas e virtuais (da rede digital de alcance mundial), no que diz respeito a testes genéticos preditivos, aconselhamento genético e tomada de decisão informada de pacientes portadores de marcadores moleculares predisponentes a doenças; - avaliação do consenso científico: concordância entre clínicos, técnicos laboratoriais e pesquisadores sobre uma diretriz brasileira para intervenções e acompanhamento de pacientes com FMTC e/ou MEN2, segundo análise qualitativa; - proposição às agências regulatórias brasileiras, a partir da análise crítica de modelos apresentados por agências internacionais, quais seriam as abordagens mais adequadas a se fazer por profissionais de saúde em diferentes níveis (ie. clínicos, técnicos laboratoriais e pesquisadores) para prevenção, diagnóstico e tratamento de pacientes e orientação aos familiares de pacientes com FMTC e/ou MEN2. (AU)