Herdabilidade de fenótipos metabólicos em uma população brasileira

Resumo

A metabolômica refere-se a uma sistemática análise de metabólitos em amostras biológicas. O nível de metabólitos pode servir como um complemento na determinação da função gênica, definindo fenótipos como resposta a alterações genéticas ou ambientais. A obtenção do nível de metabólitos pode servir como um complemento na determinação da função gênica. De fato, este nível demonstra a interação da função celular em nível molecular, sendo assim definido o fenótipo de uma célula ou tecido como resposta a alterações genéticas ou ambientais. Atualmente a metabolômica vem sendo cada vez mais utilizada em estudos para detecção de biomarcadores em fluidos biológicos, os quais podem auxiliar o diagnóstico, prover diretrizes terapêuticas e ainda avaliar a resposta à terapia de doenças específicas, proporcionando um maior entendimento fisiopatológico da doença . Dentre as técnicas mais utilizadas para a análise do metaboloma encontra-se a RMN, a qual permite a identificação e quantificação simultânea de vários compostos, fornecendo uma visão do estado metabólico sem utilização de radiação ionizante, além de ser uma técnica não-destrutiva, o que permite a preservação de amostras escassas ou raras. O perfil metabólico pode auxiliar o prognóstico e diagnóstico de patologias, bem como na caracterização de biomarcadores para doenças específicas. Assim, este estudo tem como objetivo determinar o perfil metabólico dos participantes e verificar a existência de herdabilidade nos dados encontrados.Serão utilizadas 1.500 amostras de soro de indivíduos, participantes do Projeto Corações de Baependi. Para a determinação do perfil metabólico será utilizada a técnica de RMN em colaboração com os pesquisadores do Laboratório de RMN do LNBio. Para análise estatística será utilizado o programa SPSS, adotando um nível de significancia de p menor que 0,05, e para o cálculo das freqüências dos relacionamentos entre os indivíduos e ajuste dos modelos de componentes de variância a fenótipos será utilizado o programa SOLAR 4.1.