Análise do gene MKRN3 em crianças com puberdade precoce central familial ou esporádica

Resumo

As mutações inativadoras do gene MKRN3 são a causa genética mais prevalente de puberdade precoce central. A relação entre as mutações neste gene e a PPC se dá por alterações em outras vias hormonais, como a da kisspeptina e da neurocinina B, que culminam na reemergência antecipada dos picos de GnRH. Tendo em vista a prevalência e os mecanismos de atuação, a análise do gene MKRN3 é a primeira etapa na investigação genética de pacientes com PPC. Neste estudo, buscaremos identificar a presença de variantes especificamente do gene MKRN3 em novos pacientes atendidos no complexo HC/FMUSP com PPC sem alterações em exames de imagem. Isso será feito por extração de DNA de amostras de sangue, amplificação por PCR e sequenciamento Sanger. Por fim, as variantes serão classificadas quanto a patogenicidade e os pacientes sem variantes irão compor um grupo amostral para outras pesquisas, visando identificar outros genes que possam estar afetados.