| Texto completo | |
| Autor(es): |
Victorino Krepischi, Ana Cristina
[1, 2]
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Capelli, Leonardo Pires
[1]
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Silva, Amanda Goncalves
[1, 2]
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Souza de Araujo, Erica Sara
[1]
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Pearson, Peter Lees
[2]
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Heck, Benjamin
[3, 4]
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Lima da Costa, Cecilia Maria
[3]
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de Camargo, Beatriz
[3, 5]
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Rosenberg, Carla
[2]
Número total de Autores: 9
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| Afiliação do(s) autor(es): | [1] AC Camargo Canc Ctr, Int Res Ctr, Sao Paulo - Brazil
[2] Univ Sao Paulo, Dept Genet & Evolutionary Biol, Sao Paulo - Brazil
[3] AC Camargo Canc Ctr, Dept Pediat, Sao Paulo - Brazil
[4] EmbrioConsult, Sao Paulo - Brazil
[5] Natl Canc Inst, Pediat Oncol Dept, Rio De Janeiro - Brazil
Número total de Afiliações: 5
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| Tipo de documento: | Artigo Científico |
| Fonte: | FUTURE ONCOLOGY; v. 10, n. 9, p. 1627-1633, JUL 2014. |
| Citações Web of Science: | 2 |
| Resumo | |
Aims: Constitutive genetic factors are believed to predispose to cancer in children. This study investigated the role of rare germline copy number variations (CNVs) in pediatric cancer predisposition. Patients \& methods: A total of 54 patients who developed cancer in infancy were screened by array-CGH for germline CNVs. Results: In total, 12 rare CNVs were detected, including a Xq27.2 triplication, and two >1.8 Mb deletions: one of them at 13q31, containing only RNA genes, and another at 3q26.33-q27.1, in a patient with congenital malformations. Detected rare CNVs are significantly larger than those identified in controls, and encompass genes never implicated in cancer predisposition. Conclusion: Our results suggest that constitutive CNVs contribute to the etiology of pediatric neoplasms, revealing new candidate genes for tumorigenesis. (AU) | |
| Processo FAPESP: | 09/02058-0 - Alterações no número de cópias de segmentos de DNA e avaliação do padrão de expressão de miRNAs em pacientes com câncer pediátrico associado a defeitos congênitos. |
| Beneficiário: | Leonardo Pires Capelli |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado |
| Processo FAPESP: | 09/00898-1 - Desequilíbrios genômicos submicroscópicos em quadros clínicos específicos de anomalias congênitas e deficiência mental |
| Beneficiário: | Carla Rosenberg |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Temático |
| Processo FAPESP: | 08/57887-9 - Instituto Nacional de Oncogenômica |
| Beneficiário: | Luiz Paulo Kowalski |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Temático |
| Processo FAPESP: | 13/08028-1 - CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco |
| Beneficiário: | Mayana Zatz |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs |