Large germline copy number variations as predisposing factor in childhood neoplasms

Autor(es)

Victorino Krepischi, Ana Cristina ^{[1, 2]} ; Capelli, Leonardo Pires ^[1] ; Silva, Amanda Goncalves ^{[1, 2]} ; Souza de Araujo, Erica Sara ^[1] ; Pearson, Peter Lees ^[2] ; Heck, Benjamin ^{[3, 4]} ; Lima da Costa, Cecilia Maria ^[3] ; de Camargo, Beatriz ^{[3, 5]} ; Rosenberg, Carla ^[2]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] AC Camargo Canc Ctr, Int Res Ctr, Sao Paulo - Brazil

^[2] Univ Sao Paulo, Dept Genet & Evolutionary Biol, Sao Paulo - Brazil

^[3] AC Camargo Canc Ctr, Dept Pediat, Sao Paulo - Brazil

^[4] EmbrioConsult, Sao Paulo - Brazil

^[5] Natl Canc Inst, Pediat Oncol Dept, Rio De Janeiro - Brazil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: FUTURE ONCOLOGY; v. 10, n. 9, p. 1627-1633, JUL 2014.
• Citações Web of Science: 2

Resumo

Aims: Constitutive genetic factors are believed to predispose to cancer in children. This study investigated the role of rare germline copy number variations (CNVs) in pediatric cancer predisposition. Patients \& methods: A total of 54 patients who developed cancer in infancy were screened by array-CGH for germline CNVs. Results: In total, 12 rare CNVs were detected, including a Xq27.2 triplication, and two >1.8 Mb deletions: one of them at 13q31, containing only RNA genes, and another at 3q26.33-q27.1, in a patient with congenital malformations. Detected rare CNVs are significantly larger than those identified in controls, and encompass genes never implicated in cancer predisposition. Conclusion: Our results suggest that constitutive CNVs contribute to the etiology of pediatric neoplasms, revealing new candidate genes for tumorigenesis. (AU)

• Processo FAPESP: 09/02058-0 - Alterações no número de cópias de segmentos de DNA e avaliação do padrão de expressão de miRNAs em pacientes com câncer pediátrico associado a defeitos congênitos.
• Beneficiário: Leonardo Pires Capelli
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Processo FAPESP: 09/00898-1 - Desequilíbrios genômicos submicroscópicos em quadros clínicos específicos de anomalias congênitas e deficiência mental
• Beneficiário: Carla Rosenberg
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Processo FAPESP: 08/57887-9 - Instituto Nacional de Oncogenômica
• Beneficiário: Luiz Paulo Kowalski
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Processo FAPESP: 13/08028-1 - CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco
• Beneficiário: Mayana Zatz
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs