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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Large germline copy number variations as predisposing factor in childhood neoplasms

Texto completo
Autor(es):
Victorino Krepischi, Ana Cristina [1, 2] ; Capelli, Leonardo Pires [1] ; Silva, Amanda Goncalves [1, 2] ; Souza de Araujo, Erica Sara [1] ; Pearson, Peter Lees [2] ; Heck, Benjamin [3, 4] ; Lima da Costa, Cecilia Maria [3] ; de Camargo, Beatriz [3, 5] ; Rosenberg, Carla [2]
Número total de Autores: 9
Afiliação do(s) autor(es):
[1] AC Camargo Canc Ctr, Int Res Ctr, Sao Paulo - Brazil
[2] Univ Sao Paulo, Dept Genet & Evolutionary Biol, Sao Paulo - Brazil
[3] AC Camargo Canc Ctr, Dept Pediat, Sao Paulo - Brazil
[4] EmbrioConsult, Sao Paulo - Brazil
[5] Natl Canc Inst, Pediat Oncol Dept, Rio De Janeiro - Brazil
Número total de Afiliações: 5
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: FUTURE ONCOLOGY; v. 10, n. 9, p. 1627-1633, JUL 2014.
Citações Web of Science: 2
Resumo

Aims: Constitutive genetic factors are believed to predispose to cancer in children. This study investigated the role of rare germline copy number variations (CNVs) in pediatric cancer predisposition. Patients \& methods: A total of 54 patients who developed cancer in infancy were screened by array-CGH for germline CNVs. Results: In total, 12 rare CNVs were detected, including a Xq27.2 triplication, and two >1.8 Mb deletions: one of them at 13q31, containing only RNA genes, and another at 3q26.33-q27.1, in a patient with congenital malformations. Detected rare CNVs are significantly larger than those identified in controls, and encompass genes never implicated in cancer predisposition. Conclusion: Our results suggest that constitutive CNVs contribute to the etiology of pediatric neoplasms, revealing new candidate genes for tumorigenesis. (AU)

Processo FAPESP: 09/02058-0 - Alterações no número de cópias de segmentos de DNA e avaliação do padrão de expressão de miRNAs em pacientes com câncer pediátrico associado a defeitos congênitos
Beneficiário:Leonardo Pires Capelli
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Processo FAPESP: 08/57887-9 - Instituto Nacional de Oncogenômica
Beneficiário:Luiz Paulo Kowalski
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático
Processo FAPESP: 09/00898-1 - Desequilíbrios genômicos submicroscópicos em quadros clínicos específicos de anomalias congênitas e deficiência mental
Beneficiário:Carla Rosenberg
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático
Processo FAPESP: 13/08028-1 - CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco
Beneficiário:Mayana Zatz
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs