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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Three unreported glucokinase (GCK) missense mutations detected in the screening of thirty-two Brazilian kindreds for GCK and HNF1A-MODY

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Autor(es):
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Weinert, Leticia S. [1] ; Silveiro, Sandra P. [1] ; Giuffrida, Fernando M. A. [2, 3] ; Cunha, Vivian T. [1] ; Bulcao, Caroline [2] ; Calliari, Luis Eduardo [4] ; Della Manna, Thais [5] ; Kunii, Ilda S. [6] ; Dotto, Renata P. [6] ; Dias-da-Silva, Magnus R. [6] ; Reis, Andre F. [6, 7]
Número total de Autores: 11
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Univ Fed Rio Grande Sul UFRGS, Postgrad Fellowship Program Endocrinol, Hosp Clin Porto Alegre, Endocrinol Unit, Porto Alegre, RS - Brazil
[2] Ctr Endocrinol Estado Bahia CEDEBA, Salvador, BA - Brazil
[3] Univ Estado Bahia UNEB, Salvador, BA - Brazil
[4] Santa Casa Misericordia, Pediat Endocrinol Unit, Sao Paulo - Brazil
[5] Univ Sao Paulo, Hosp Clin, Inst Crianca, BR-05508 Sao Paulo - Brazil
[6] Univ Fed Sao Paulo UNIFESP, Lab Mol & Translac Endocrinol, BR-04022001 Sao Paulo - Brazil
[7] Univ Fed Sao Paulo UNIFESP, Ctr Diabet, BR-04022001 Sao Paulo - Brazil
Número total de Afiliações: 7
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: Diabetes Research and Clinical Practice; v. 106, n. 2, p. E44-E48, NOV 2014.
Citações Web of Science: 5
Resumo

Thirty-two Brazilian families with MODY phenotype were screened for GCK and HNF1A mutations. GCK mutations were found in 8 families, all patients with mild asymptomatic hyperglycaemia; 3 of them are novel: p.Asp365Asn, p.Gly81Asp and p.Val253Leu. Previously described mutations in HNF1A were found in 2 families. (C) 2014 Elsevier Ireland Ltd. All rights reserved. (AU)

Processo FAPESP: 11/20747-8 - Investigação clínica, bioquímica e molecular da paralisia periódica tirotóxica
Beneficiário:Magnus Régios Dias da Silva
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular