| Texto completo | |
| Autor(es): Mostrar menos - |
Dantas, Vitor G. L.
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Freitas, Erika L.
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Della-Rosa, Valter A.
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Lezirovitz, Karina
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de Moraes, Ana Maria S. M.
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Ramos, Silvia B.
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Oiticica, Jeanne
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Alves, Leandro U.
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Pearson, Peter L.
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Rosenberg, Carla
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Mingroni-Netto, Regina C.
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Número total de Autores: 11
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| Afiliação do(s) autor(es): | [1] Univ Sao Paulo, Dept Genet & Evolutionary Biol, Biosci Inst, Sao Paulo, SP - Brazil
[2] Univ Estadual Maringa, Dept Biotechnol Genet & Cellular Biol, Maringa, Parana - Brazil
[3] Univ Sao Paulo, Sch Med, Clin Hosp, Otolaryngol Lab, LIM32, Sao Paulo, SP - Brazil
[4] Univ Estadual Maringa, Dept Med, Maringa, Parana - Brazil
[5] Univ Ctr Maringa, Maringa, Parana - Brazil
Número total de Afiliações: 5
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| Tipo de documento: | Artigo Científico |
| Fonte: | INTERNATIONAL JOURNAL OF AUDIOLOGY; v. 54, n. 9, p. 593-598, 2015. |
| Citações Web of Science: | 1 |
| Resumo | |
Objective: To identify novel genetic causes of syndromic hearing loss in Brazil. Design: To map a candidate chromosomal region through linkage studies in an extensive Brazilian family and identify novel pathogenic variants using sequencing and array-CGH. Study sample: Brazilian pedigree with individuals affected by BO syndrome characterized by deafness and malformations of outer, middle and inner ear, auricular and cervical fistulae, but no renal abnormalities. Results: Whole genome microarray-SNP scanning on samples of 11 affected individuals detected a multipoint Lod score of 2.6 in the EYA1 gene region (chromosome 8). Sequencing of EYA1 in affected patients did not reveal pathogenic mutations. However, oligonucleotide-array-CGH detected a duplication of 71.8Kb involving exons 4 to 10 of EYA1 (heterozygous state). Real-time-PCR confirmed the duplication in fourteen of fifteen affected individuals and absence in 13 unaffected individuals. The exception involved a consanguineous parentage and was assumed to involve a different genetic mechanism. Conclusions: Our findings implicate this EYA1 partial duplication segregating with BO phenotype in a Brazilian pedigree and is the first description of a large duplication leading to the BOR/BO syndrome. (AU) | |
| Processo FAPESP: | 09/00898-1 - Desequilíbrios genômicos submicroscópicos em quadros clínicos específicos de anomalias congênitas e deficiência mental |
| Beneficiário: | Carla Rosenberg |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Temático |
| Processo FAPESP: | 09/05620-1 - Alterações genômicas submicroscópicas investigadas por meio da técnica de array-CGH em quadros clínicos específicos: surdez hereditária não sindrômica e defeitos de desenvolvimento mülleriano |
| Beneficiário: | Erika Cristina Lopes Burrone de Freitas |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado |
| Processo FAPESP: | 03/04780-9 - Mapeamento de genes responsaveis por doencas heterogeneas. |
| Beneficiário: | Karina Lezirovitz Mandelbaum |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Doutorado |
| Processo FAPESP: | 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano |
| Beneficiário: | Mayana Zatz |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs |