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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Unexpected finding of a whole HNF1B gene deletion during the screening of rare MODY types in a series of Brazilian patients negative for GCK and HNF1A mutations

Texto completo
Autor(es):
Dotto, Renata P. [1] ; Giuffrida, Fernando M. A. [2] ; Franco, Luciana [1] ; Mathez, Andreia L. G. [1] ; Weinert, Leticia S. [3] ; Silveiro, Sandra P. [3] ; Sa, Joao R. [4] ; Reis, Andre F. [1] ; Dias-da-Silva, Magnus R. [1]
Número total de Autores: 9
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Univ Fed Sao Paulo UNIFESP, Lab Mol & Translat Endocrinol, BR-04022001 Sao Paulo, SP - Brazil
[2] Univ Estado Bahia UNEB, Salvador, BA - Brazil
[3] Univ Fed Rio Grande do Sul, Hosp Clin Porto Alegre, Endocrinol Unit, Porto Alegre, RS - Brazil
[4] Univ Fed Sao Paulo UNIFESP, Ctr Diabet, R Estado Israel 639 Vila Mariana, BR-04022001 Sao Paulo, SP - Brazil
Número total de Afiliações: 4
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: Diabetes Research and Clinical Practice; v. 116, p. 100-104, JUN 2016.
Citações Web of Science: 4
Resumo

Thirty-two patients with diabetes negative for point mutations in GCK and HNF1A underwent further molecular screening of GCK, HNF1A, HNF4A, and HNF1B by MLPA analysis. We described the first Brazilian case of MODY5 due to a heterozygous whole-gene deletion in HNF1B, who developed rapidly progressive renal failure and death. (C) 2016 Elsevier Ireland Ltd. All rights reserved. (AU)

Processo FAPESP: 15/05123-9 - Estratificação de risco de doença cardiovascular em pacientes com Diabetes mellitus monogênico tipo MODY
Beneficiário:André Fernandes Reis
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
Processo FAPESP: 11/20747-8 - Investigação clínica, bioquímica e molecular da paralisia periódica tirotóxica
Beneficiário:Magnus Régios Dias da Silva
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular