Heterozygous Nonsense Mutation in the Androgen Receptor Gene Associated with Partial Androgen Insensitivity Syndrome in an Individual with 47, XXY Karyotype

Autor(es)

Batista, Rafael L. ; Rodrigues, Andresa S. ; Nishi, Mirian Y. ; Feitosa, Alina C. R. ; Gomes, Nathalia L. R. A. ; Junior, Jose Antonia F. ; Domenice, Sorahia ; Costa, Elaine M. F. ; de Mendonca, Berenice B.

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: SEXUAL DEVELOPMENT; v. 11, n. 2, p. 78-81, 2017.
• Citações Web of Science: 4

Resumo

There are only 2 patients with 47, XXY karyotype and androgen receptor (AR) gene mutation reported in the literature, and both are diagnosed as complete androgen insensitivity syndrome (CAIS). We report a 22-year-old female with 47, XXY karyotype and atypical external genitalia. Sequencing of AR revealed the heterozygous p.Asn849Lys{*}32 mutation, and extensive X chromosome microsatellite analysis showed homozygosity for Xp and heterozygosity for Xq, suggesting partial X maternal isodisomy. Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) developed in this case, probably because of the presence of the heterozygous AR mutation and random X-inactivation of the healthy allele. This is the first report of a female patient with 47, XXY karyotype and PAIS phenotype. (C) 2017 S.Karger AG, Basel (AU)

• Processo FAPESP: 13/02162-8 - Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a medicina translacional
• Beneficiário: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Processo FAPESP: 14/50137-5 - Caracterização molecular de doenças monogênicas do desenvolvimento por sequenciamento em larga escala
• Beneficiário: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Programa Equipamentos Multiusuários