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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

A Pure 2-Mb 3q26.2 Duplication Proximal to the Critical Region of 3q Duplication Syndrome

Texto completo
Autor(es):
Molck, Miriam Coelho [1] ; Simioni, Milena [1] ; Vieira, Tarsis Paiva [1] ; Monteiro, Fabiola Paoli [1] ; Gil-da-Silva-Lopes, Vera L. [1]
Número total de Autores: 5
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Univ Estadual Campinas, UNICAMP, Dept Med Genet, Campinas - Brazil
Número total de Afiliações: 1
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: MOLECULAR SYNDROMOLOGY; v. 9, n. 4, p. 197-204, 2018.
Citações Web of Science: 0
Resumo

Partial duplication of chromosome 3q - dup(3q) - is a recognizable syndrome with dysmorphic facial features, microcephaly, digital anomalies, and genitourinary and cardiac defects, as well as growth retardation and developmental delay. Most cases of dup(3q) result from unbalanced trans-locations or inversions and are accompanied by additional chromosomal imbalances. Pure dup(3q) is rare, and only 31 cases have been reported so far. We report a new case of a girl with a pure 2-Mb duplication at 3q26.2 not encompassing the known critical region 3q26.3q27. After an extensive review, to the best of our knowledge, the case herein presented harbors the shortest 3q duplication of this region. The clinical phenotype of this patient resembles previously reported cases of pure dup(3q) syndrome, including intellectual disability, synophrys, a wide nasal bridge, dysmorphic ears, clinodactyly, and cardiac defects. We suggest that the 3q26.2 duplication is a candidate copy number alteration explaining our patient's clinical phenotype. (c) 2018 S. Karger AG, Basel (AU)

Processo FAPESP: 09/08756-1 - Investigação laboratorial da síndrome Velocardiofacial e possíveis fenocópias
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Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
Processo FAPESP: 12/51799-6 - Consolidação de estratégia multicêntrica em genética para base de dados clínicos e investigação diagnóstica de fendas orofaciais
Beneficiário:Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Pesquisa em Políticas Públicas para o SUS
Processo FAPESP: 08/10596-0 - Uso da técnica de SNP array para detecção de variações no número de cópias do DNA (copy number variation, CNV) em defeitos congênitos de herança complexa: as fendas orais como modelo
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Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
Processo FAPESP: 11/23794-7 - Abordagem investigativa em fendas labiopalatais e cardiopatias congênitas relacionadas à síndrome de deleção 22q11.2 por meio das técnicas de open array e aGH
Beneficiário:Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular