A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability

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Ceroni, J. R. M. ^[1] ; Dutra, R. L. ^[2] ; Honjo, R. S. ^[1] ; Llerena, Jr., J. C. ^[3] ; Acosta, A. X. ^[4] ; Medeiros, P. F. V. ^[5] ; Galera, M. F. ^[6] ; Zanardo, E. A. ^[2] ; Piazzon, F. B. ^[2] ; Dias, A. T. ^[2] ; Novo-Filho, G. M. ^[2] ; Montenegro, M. M. ^[2] ; Madia, F. A. R. ^[2] ; Bertola, D. R. ^{[7, 1]} ; de Melo, J. B. ^[8] ; Kulikowski, L. D. ^[2] ; Kim, C. A. ^[1]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Univ Sao Paulo, Unidade Genet, Dept Pediat, Inst Crianca, Hosp Clin, Fac Med, Sao Paulo, SP - Brazil

^[2] Univ Sao Paulo, Lab Citogen, Dept Patol, Fac Med, Sao Paulo, SP - Brazil

^[3] Fiocruz MS, Inst Nacl Saude Mulher Crianca & Adolescente Fern, Rio De Janeiro, RJ - Brazil

^[4] Univ Fed Bahia, Salvador, BA - Brazil

^[5] Univ Fed Campina Grande, Campina Grande, PB - Brazil

^[6] Univ Fed Mato Grosso, Cuiaba, MT - Brazil

^[7] Univ Sao Paulo, Inst Biociencias, Ctr Pesquisa Genoma Humano & Celulas Tronco, Sao Paulo, SP - Brazil

^[8] Univ Coimbra, CIMAGO, Fac Med, Lab Citogenet & Genom, CNC, IBILI, Coimbra - Portugal

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: SCIENTIFIC REPORTS; v. 8, SEP 6 2018.
• Citações Web of Science: 0

Resumo

Genomic imbalances are the most common cause of congenital anomalies (CA) and intellectual disability (ID). The aims of this study were to identify copy number variations (CNVs) in 416 patients with CA and ID from 5 different genetics centers within 4 different states by using the Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) technique and to apply the chromosomal microarray (CMA) methodology in selected cases. The samples were analyzed by MLPA kits P064, P036, P070 and P250. Positive results were found in 97/416 (23.3%) patients. CMA was applied in 14 selected cases. In 6/14 (42.85%) patients, CMA detected other copy number variations not detected by the MLPA studies. Although CMA is indispensable for genotype refinement, the technique is still unfeasible in some countries as a routine analysis due to economic and technical limitations. In these cases, clinical evaluation followed by karyotyping and MLPA analysis is a helpful and affordable solution for diagnostic purposes. (AU)

• Processo FAPESP: 09/53105-9 - Aplicação da citogenética molecular no diagnóstico de pacientes com anomalias congênitas para a redução da mortalidade infantil
• Beneficiário: Leslie Domenici Kulikowski
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Pesquisa em Políticas Públicas para o SUS
• Processo FAPESP: 09/53864-7 - EMU: plataforma de citometria de fluxo para implementação da investigação no Instituto da Criança do HC-FMUSP e no Instituto do Tratamento do Câncer Infantil (ITACI)
• Beneficiário: Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Programa Equipamentos Multiusuários
• Processo FAPESP: 14/11572-8 - Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação citogenômica e molecular
• Beneficiário: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Processo FAPESP: 08/58238-4 - Autoimunidade na criança: investigação das bases moleculares e celulares da autoimunidade de início precoce
• Beneficiário: Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Processo FAPESP: 12/25247-6 - Investigação da variação no número de cópias gênicas e rearranjos complexos em pacientes com anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) pela técnica de oligo-array
• Beneficiário: Roberta Lelis Dutra
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Doutorado