Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento

Autor(es)

Alexander A. L. Jorge ^[1] ; Mirian Y. Nishi ^[2] ; Mariana F. A. Funari ^[3] ; Silvia C. Souza ^[4] ; Ivo J. P. Arnhold ^[5] ; Berenice B. Mendonça ^[6]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42 - Brasil

^[2] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42 - Brasil

^[3] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42 - Brasil

^[4] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42 - Brasil

^[5] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42 - Brasil

^[6] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42 - Brasil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia; v. 52, n. 5, p. 765-773, 2008-07-00.

Resumo

Estudos realizados em pacientes portadores de deleções parciais dos cromossomos sexuais permitiram a caracterização do SHOX, gene localizado na região pseudoautossômica no braço curto dos cromossomos sexuais, fundamental na determinação da altura normal. A perda de uma cópia deste gene na síndrome de Turner (ST) explica dois terços da baixa estatura observada nesta síndrome. A haploinsuficiência do SHOX é detectada em 77% dos pacientes com discondrosteose de Leri-Weill, uma forma comum de displasia esquelética de herança autossômica dominante e em 3% das crianças com baixa estatura idiopática (BEI), tornando os defeitos neste gene a principal causa monogênica de baixa estatura. A medida da altura sentada em relação à altura total (Z da AS/AT para idade e sexo) é uma forma simples de identificar a desproporção corpórea e, associada ao exame cuidadoso do paciente e de outros membros da família, auxilia na seleção de pacientes para o estudo molecular do SHOX. O uso de hormônio de crescimento (GH) está bem estabelecido na ST e em razão da causa comum da baixa estatura com o de crianças com defeitos isolados do SHOX o tratamento destes pacientes com GH é também proposto. Neste artigo será revisado os aspectos clínicos, moleculares e terapêuticos da haploinsuficiência do SHOX. (AU)

• Processo FAPESP: 05/04726-0 - Caracterização molecular das doenças endócrinas congênitas que afetam o crescimento e o desenvolvimento
• Beneficiário: Ana Claudia Latronico Xavier
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático