Paralisia periódica hipocalêmica tirotóxica, uma urgência endócrina: revisão do quadro clínico e genético de 25 pacientes

Autor(es)

Magnus R. Dias da Silva ; Maria Izabel Chiamolera ; Teresa S. Kasamatsu ; Janete M. Cerutti ; Rui M.B. Maciel

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia; v. 48, n. 1, p. 196-215, 2004-02-00.

Resumo

A paralisia periódica hipocalêmica tirotóxica (PPHT) é uma emergência médica caracterizada por ataques agudos de fraqueza muscular, hipocalemia e tirotoxicose, que desaparece com o tratamento do hipertiroidismo. As crises de paralisia são transitórias, auto-limitadas, associadas com hipocalemia e similares àquelas da paralisia periódica hipocalêmica familiar (PPHF), doença neurológica autossômica dominante. Este estudo descreve o quadro clínico e achados genéticos de 25 pacientes brasileiros com PPHT. A maioria dos pacientes apresentava perda de peso, taquicardia, bócio, tremores e oftalmopatia. Os ataques ocorreram, em sua maioria, durante a noite e tiveram recuperação espontânea, apesar de alguns pacientes evoluírem para quadriplegia e arritmias cardíacas. Todos apresentaram TSH suprimido e T4 elevado, e a maioria anticorpos positivos, indicando etiologia auto-imune. O potássio estava baixo em todos durante a crise. A terapêutica profilática com potássio não preveniu os ataques, mas foi útil para diminuir a força da paralisia durante as crises. Identificamos a mutação R83H no gene KCNE3 num caso esporádico e a mutação M58V no gene KCNE4 numa família com PPHT. Além disso, identificamos polimorfismos nos genes CACNA1S, SCN4A, KCNE1, KCNE2, KCNE1L, KCNJ2, KCNJ8 e KCNJ11. Concluímos que a PPHT é a causa mais comum tratável de paralisia periódica adquirida e deve ser lembrada em casos de fraqueza muscular em pacientes jovens. (AU)

• Processo FAPESP: 99/03688-4 - Laboratório de sequenciamento no Programa Genoma Humano do Câncer
• Beneficiário: Rui Monteiro de Barros Maciel
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Programa GENOMA